Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. A pesar de que los individuos portadores de enfermedades hereditarias monogénicas no presentan necesariamente problemas de esterilidad, se aconseja que lleven a cabo una Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero.
Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto de cromosomas se llaman autosómicos.
Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentes proteínas y juntos proporcionan la información necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones. Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una proteína anormal o en cantidades anormales que altere estas funciones.
No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la salud; a veces las consecuencias son mínimas, pero también pueden producir alteraciones que lleven a una disminución importante en la calidad de vida. Las enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la población general.
Hay diferentes patrones de herencia de un solo gen:
–Autosómico dominante: la persona sólo necesita recibir el gen defectuoso de uno de los padres para heredar la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado. Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad. Cuando uno de los padres está afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Además, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla. Ejemplo: Neurofibromatosis tipo 1.
–Autosómica recesiva: Sólo los individuos que hereden las dos copias del gen afectado (materna y paterna) heredarán la enfermedad. Los individuos con un solo gen afectado serán portadores de la enfermedad, pero no la expresaran. Ejemplo: Fibrosis quística.
–Dominante ligada al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al cromosoma X son poco frecuentes. Se manifiestan en las mujeres que tienen una mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen mutado en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar afectados, aunque la manifestación de la enfermedad es generalmente más leve en mujeres que en varones. Los varones afectados sólo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos serán sanos. Ejemplo: Raquitismo hipofosfatémico.
–Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y ser portadora de la enfermedad. Las portadoras generalmente no presentan síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo afectado. Un hombre afectado por una enfermedad ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad a sus hijos varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitirá a todas sus hijas, que serán portadoras.
Ejemplo: Hemofilia
–Herencia ligada al cromosoma Y: Sólo los varones padecerán una enfermedad ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado transmitirá la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas. Este tipo de herencia es muy poco frecuente.
Las parejas portadoras de alguna enfermedad hereditaria monofónica tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Test Genético Preimplantacional PGT ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética. En las parejas con riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria monogénica, el PGT informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno.
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