El aborto es una experiencia muy triste y, si se repite, puede llegar a ser traumática. Aproximadamente, el 15% de las gestaciones finalizan en aborto antes de la novena semana de embarazo.
Hablamos de abortos de repetición cuando se suceden dos o más gestaciones no evolutivas. En estos casos, cada aborto incrementará la posibilidad de que vuelva a repetirse en los siguientes embarazos ya que indica que existe una causa común.
Las anomalías cromosómicas del embrión son la causa más frecuente de los abortos de repetición: ocasionan el 50-60% de los casos. Este porcentaje aumenta con la edad de la mujer. Estas anomalías, pueden aparecer durante la formación del embrión y pueden heredarse del padre o de la madre.
Aproximadamente el 4% de las parejas con abortos de repetición presenta una anomalía cromosómica en el cariotipo de uno de los progenitores. El cariotipo se analiza mediante un análisis de sangre. Es la representación de los cromosomas de una persona ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño. Cada célula tiene 46 cromosomas, 23 pares heredados de la madre y 23 del padre.
Las anomalías cromosómicas suelen afectar a la estructura de cariotipos: que falte un trozo o que cuente con un trozo extra. En el progenitor portador la alteración está en equilibrio, pero puede trasmitirse de forma desequilibrada.
La gran mayoría de los abortos se deben a alteraciones en el número de cromosomas del embrión porque el espermatozoide y/o el óvulo no llevan la dotación cromosómica adecuada. Según estudios realizados en Institut Marquès, en la mejor de las situaciones, es decir embriones procedentes de donantes de ovocitos y de donantes de semen, casi la mitad presentan anomalías cromosómicas. Parece mucho, pero es que la reproducción de los humanos es poco eficaz.
El porcentaje de embriones anómalos va aumentado con la edad de la mujer, estando alterados el 78% de los embriones de las pacientes de 40 años.
En el núcleo de los óvulos, tras la ovulación, los 46 cromosomas se colocan frente a frente para separarse. Se sueltan los filamentos que los unen, y quedan 23 cromosomas. Al aumentar la edad de la mujer, el paso del tiempo provoca alteraciones en este proceso (en mujeres jóvenes las varillas que los separan eficazmente son resistentes. Con la edad pasan a ser mas débiles y pueden romperse como los filamentos de una bombilla). Pueden, por tanto, quedarse cromosomas extra de más (si es el 21 dará lugar a un Síndrome de Down) o de menos, provocando fallos en la fecundación o embriones con alteraciones genéticas que en su mayoría serán abortos precoces.
El riesgo de aborto de una mujer de 35 años es del 20%, a los 40 años del 40%, y a los 45 años del 80%. Pero no siempre la edad ovárica es igual que la cronológica.
Para saber el riesgo de presentar otro aborto debemos estudiar la reserva ovárica de la paciente haciendo un análisis de la hormona antimulleriana (calcula en este link tu edad ovárica). Para descartar que se deba a anomalías en la dotación cromosómica de los espermatozoides un estudio en semen que se llama FISH. También se pueden recomendar el estudio de meiosis y los estudios de fragmentación del ADN de doble cadena.
El tratamiento indicado en el caso de los abortos de repetición causados por alteraciones genéticas es la Fecundación In Vitro con el Análisis genético de los embriones (PGT) De esta forma se transfieren al útero materno solo los embriones cromosómicamente sanos.
En un aborto espontáneo, ya podemos determinar una posible causa genética con solo un análisis de sangre.
La causa más frecuente de aborto son las alteraciones de los cromosomas del embrión. Un análisis de sangre de la paciente permite, en la actualidad, saber en unos 4 días el cariotipo del embrión no evolutivo.
Desde la implantación, encontramos ADN embrionario en la madre, así que el análisis puede realizarse en cualquier aborto, incluso con sólo una semana de retraso.
Es un gran avance porque cuando este estudio se lleva a cabo en los restos abortivos, mediante un legrado o una biopsia de corion, hay muchos fallos a la hora de conseguir el resultado y, además, la muestra puede haberse contaminado con ADN de la madre.
En Institut Marquès realizamos en nuestra propia clínica la obtención de la muestra de sangre para llevar a cabo el análisis “PregnancyLoss”. El coste total son 480 euros.
La Trombofilia hereditaria es una predisposición genética para aumentar la coagulación de la sangre. Se debe a variantes genéticas de las proteínas que intervienen en la coagulación. Como consecuencia pueden formarse trombos. Suelen presentarse en las piernas pero pueden desprenderse y causar tromboembolismo pulmonar.
El embarazo induce en todas las mujeres un estado de hipercoagulabilidad, es un cambio fisiológico para prevenir la hemorragia en el parto. En las pacientes con Trombofilia pueden aparecer trombosis en la placenta, reduciéndose la vascularización al feto y ser causa de abortos. También tienen riesgo mayor de tromboembolismos postparto.
La prueba estándar para diagnosticar la Trombofilia genética es la analítica en sangre de Proteína C, Proteína S, Antitrombina III y Factor V de Leyden. Pero este análisis sólo consigue identificar el 20% de los casos. El estudio del Perfil genético de trombofilias permite detectar al 85% de las pacientes con esta enfermedad.
El tratamiento para pacientes con Trombofilia genética se lleva a cabo de forma individualizada con Heparina de Bajo Peso Molecular.
Malformaciones uterinas congénitas en las que útero es muy pequeño y/o deforme y otras en las que hay un tabique fibroso que divide en dos la cavidad uterina “Útero septo”. La incidencia de estas malformaciones es del 0,3% en la población general y aproximadamente del 4% en pacientes con abortos.
Las alteraciones del útero se diagnostican mediante:
Las alteraciones del tiroides y la diabetes, si están controladas médicamente, NO son causa de abortos. Tampoco hay evidencias científicas de que la hiperprolactinemia o la insuficiencia de cuerpo lúteo lo sean.
En los últimos 10 años, hemos avanzado enormemente en el diagnóstico de los abortos de repetición de origen embrionario. El gran reto se encuentra en mejorar el diagnóstico del aborto de repetición de origen materno. Este sigue siendo nuestro caballo de batalla en investigación. El hecho de que en muchos casos se desconozca la causa y que el siguiente embarazo se desarrolle con normalidad ha dado lugar a todo tipo de diagnósticos y tratamientos.
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