PGT - Test Genético

Analizando los 23 pares de cromosomas del embrión, en vez de 9, es posible detectar más anomalías y mejorar las posibilidades de embarazo.

Se pueden realizar básicamente tres tipos de PGT:

• PGT para el estudio de aneuploïdias: en los casos de esterilidad, es frecuente realizar este tipo de análisis en los embriones. Se estudia la dotación cromosómica del embrión, es decir, el número de cromosomas que tiene el embrión. Esto permite seleccionar solo aquellos embriones con el número correcto de cromosomas. Se recomienda cuando:
  • La mujer tiene más de 38 años: edad materna avanzada
  • La pareja ha tenido 2 o mas abortos: abortos de repetición
  • Alteraciones cromosómicas en los espermatozoides: FISH en espermatozoides
  • Alteraciones en el proceso de la meiosis masculina: estudio de meiosis alterado
  • Dos o más ciclos realizados de Fecundación in Vitro sin embarazo: Fallos de implantación
• PGT para el estudio de anomalías cromosómicas: cuando uno de los dos miembros de la pareja es portador de una anomalía cromosómica en el cariotipo (por ejemplo: translocación, inversión,…). En estos casos se analizan los embriones con el objetivo de seleccionar aquellos que son sanos o equilibrados para la anomalía cromosómica estudiada.
• PGT para el estudio de enfermedades hereditarias monogénicas: cuando uno de los dos miembros de la pareja es portador de una enfermedad hereditaria monofónicas (por ejemplo: fibrosis quística, distrofia muscular,…)

1. Fecundación in Vitro para obtención de los embriones.
2. Biopsia embrionaria. La biopsia se puede realizar durante el tercer día de desarrollo del embrión, o bien entre el quinto y sexto día cuando ha llegado al estadío de blastocisto. Consiste en extraer una célula del embrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal. Una vez realizada la biopsia, el embrión es devuelto al incubador del Laboratorio, donde se mantendrá en cultivo in Vitro con las condiciones ambientales adecuadas para continuar su desarrollo hasta el momento de la transferencia al útero de la paciente.
3. Análisis test genético. La célula obtenida mediante biopsia es procesada para su análisis y sometida a estudio genético.
4. Transferencia embrionaria. El resultado del análisis genético se transmite al equipo de reproducción asistida mediante informe detallado y se decide qué embriones van a ser transferidos en función de la dotación cromosómica y de las características morfológicas de viabilidad embrionaria. Si se realiza la biopsia en el tercer día de desarrollo se podrá realizar la transferencia embrionaria al útero materno inmediatamente después del análisis, normalmente 5 días después de la recuperación de los óvulos. En los casos que se realice la biopsia entre el quinto y sexto día de desarrollo, será necesario congelar los embriones y programar la transferencia más adelante.

En el momento en que se realiza la biopsia cada célula del embrión contiene toda la información genética, la extracción de una célula no afecta al correcto desarrollo del resto de las células del embrión.

Esta técnica requiere una gran precisión, realizada por expertos no altera la evolución del embrión. El riesgo de bloqueo embrionario es del 0,67%.