Test preconcepcional

¿Quieres saber qué enfermedades podrías transmitir a tu hijo?

Todos nosotros somos portadores de entre 5 y 20 mutaciones recesivas graves. Las mutaciones son cambios que se producen en el mapa genético de cada ser vivo, unas se transmiten a los hijos y otras no, dependiendo del tipo de células afectadas.

En teoría son necesarias para la evolución de las especies pero a veces se producen errores que causan o predisponen a enfermedades más o menos graves. Ser portador significa tener una e las dos copias de ese gen alteradas pero no estar enfermo, porque la copia sana hace la función con normalidad.

Actualmente existe un test genético preconcepcional para saber de qué enfermedades hereditarias somos portadores, para conocer nuestro “carnet genético”. Se trata de un análisis de saliva o sangre que se realiza a los dos miembros de la pareja y que aporta información sobre los trastornos genéticos que podrían transmitir a sus futuros hijos. Los resultados están disponibles en un plazo de dos a tres semanas y según el riesgo que indiquen, la pareja puede solicitar consejo genético y plantearse el tratamiento necesario para conseguir tener un hijo sano y libre de esa enfermedad.