Para enfermedades genéticas

Las personas portadoras de una enfermedad monogénica tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes. El Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés), que es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), permite tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

En Institut Marquès, el PGT se realiza mediante la técnica Next Generation Sequencing (NGS) analizando todos los cromosomas del embrión. Este método, actualmente es el más innovador que se aplica en el diagnóstico genético de embriones, permite saber si estos han heredado la enfermedad que se ha llevado a estudio, además de analizar el contenido cromosómico de forma simultánea.

Para evaluar cada caso de forma personalizada y dar una mejor orientación a la pareja sobre su pronóstico, la mejor opción siempre es requerir una visita con nuestro Servicio de Biología.

¿Qué son las enfermedades monogénicas?

Las enfermedades monogénicas son aquellas que están originadas por la alteración o mutación de un gen específico de la persona afectada. Ejemplos de enfermedades monogénicas son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, enfermedad de Tay Sachs, distrofia miotónica o la distrofia muscular de Duchenne, por nombrar unas pocas.

Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas:

• Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales
  • Autosómicas recesivas: Un 25 % de la descendencia está afectada por la enfermedad (ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatías metabólicas, etc.)
  • Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad. (Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer (neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc).
• Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales.
  • Dominante ligado al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al cromosoma X son infrecuentes, pero existen. Se manifiestan en las mujeres que tienen sólo una copia del gen y en los hombres que presentan el gen mutado en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar afectados. Los varones afectados, en cambio, sólo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos serán sanos.
  • Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y ser portadora de la enfermedad. Las portadoras, generalmente, no presentan síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo afectado. Un hombre afectado por una enfermedad ligada al cromosoma X no puede trasmitirle la enfermedad a sus hijos varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitirá a todas sus hijas. Ejemplo: hemofilia.

¿ A quién le interesa el PGT?

A todos los pacientes portadores de alguna enfermedad genética. Prácticamente se puede decir que en todas las enfermedades genéticas es factible la realización de un PGT siempre que se conozca la mutación, el gen asociado y el cromosoma dónde se encuentra localizado el gen. Un ejemplo de las más comunes son:

• Fibrosis quística
• Beta talasemia
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Síndrome de Frágil-X
• Hemofilia A y B
• Enfermedad de Huntington
• Tay-Sachs
• Atrofia muscular espinal
• Anemia de células falciformes
• Distrofia miotónica
• Enfermedad de Gaucher
• Sindrome de Marfan
• Neurofibromatosis Tipo I
• Retinosis pigmentaria
• Etc.

¿Cómo se realiza el Test Genético Preimplantacional?

1. Fecundación in Vitro para obtención de los embriones.
2. Biopsia embrionaria.La biopsia se puede realizar durante el tercer día de desarrollo del embrión, o bien entre el quinto y sexto día cuando ha llegado al estadío de blastocisto.
3. Análisis genético diagnóstico. La célula obtenida mediante biopsia es procesada para su análisis y sometida a estudio genético.
4. Transferencia embrionaria. El resultado del análisis genético se transmite al equipo de reproducción asistida mediante informe detallado y se decide qué embriones van a ser transferidos en función del resultado del PGT y de las características morfológicas de viabilidad embrionaria. Si se realiza la biopsia en el tercer día de desarrollo se podrá realizar la transferencia embrionaria al útero materno inmediatamente después del análisis, normalmente 5 días después de la recuperación de los óvulos. En los casos que se realice la biopsia entre el quinto y sexto día de desarrollo, será necesario congelar los embriones y programar la transferencia más adelante.

¿El PGT puede dañar al embrión?

Realmente se trata de una técnica muy sofisticada pero realizada por biólogos expertos no afecta negativamente a la evolución del embrión.