¿Cómo podemos saber si los espermatozoides tienen anomalías en sus cromosomas?
En los últimos años, el análisis de los cromosomas se ha beneficiado de la aparición de una técnica que combina la citogenética y el estudio molecular, se trata de la Hibridación in situ fluorescente (FISH).
En una muestra de semen puede realizarse la FISH de los espermatozoides.
Sin embargo, esta técnica actualmente sólo permite analizar 5 de los 23 cromosomas que lleva cada espermatozoide. (cromosomas 13, 18, 21, X, Y), por tanto, aunque, puede ser una técnica útil si existen anomalías en alguno de estos cinco cromosomas, el estudio resulta incompleto.
¿Qué es la FISH en espermatozoides?
La FISH (Fluorescence in situ Hybridization) en espermatozoides es una técnica que permite caracterizar parte del material genético de los espermatozoides.
Las células somáticas (no reproductivas) tienen 46 cromosomas, es decir, tienen 2 copias de cada cromosoma.
Los gametos (espermatozoides y óvulos) cromosómicamente normales deben tener 23 cromosomas, es decir, una única copia de cada cromosoma.
La técnica de FISH permite saber cuantas copias de un cromosoma hay en cada espermatozoide. De esta manera se puede calcular el porcentaje de espermatozoides cromosómicamente alterados (espermatozoides aneuploides) para los cromosomas que se estudian.
¿Por que conviene realizar una FISH en espermatozoides?
El resultado de este estudio permite aconsejar a la pareja cual es la técnica de reproducción asistida más adecuada a seguir.
Un semen con un porcentaje elevado de espermatozoides cromosómicamente alterados, tras fecundar los ovocitos dará lugar a un mayor número de embriones cromosómicamente anormales. En la mayoría de los casos estos embriones o no implantan o dan lugar a un aborto pero un pequeño porcentaje da lugar a niños nacidos con algún tipo de patología. En estos casos la técnica de reproducción asistida indicada es el Diagnóstico Genético Preimplantacional.
¿Realizar esta técnica evita realizar otros estudios genéticos?
No. Este estudio permite conocer que sucede con estos 5 cromosomas en los espermatozoides. Es una prueba diagnóstica útil para establecer un buen consejo genético, pero no es excluyente de otras pruebas que el equipo pueda considerar necesarias como por ejemplo el cariotipo y el estudio de meiosis
¿Una vez analizado el semen mediante FISH se pueden utilizar los espermatozoides NORMALES para la FIV?
No. La técnica de FISH es una técnica diagnóstica. Esta técnica analiza que proporción de espermatozoides están alterados y por tanto permite realizar un buen consejo genético.
¿Cómo se estudian los cromosomas?
Los cromosomas de los espermatozoides se estudian mediante sondas fluorescentes específicas para cada cromosoma. Estas sondas son fragmentos de DNA marcados con fluorescencia (cada cromosoma con un color) de manera que observados en un microscopio de fluorescencia se distinguen entre ellos. Estas señales permiten estudiar cuantas copias de cada cromosoma hay en cada espermatozoide.
¿Se analizan todos los cromosomas del espermatozoide?
No. Solo se analizan aquellos cromosomas que normalmente se encuentran alterados en mayor proporción. En Institut Marquès realizamos el estudio en 5 cromosomas : X, Y, 13, 18, 21.
¿Cuándo está indicado realizar esta técnica?
Hay diferentes grupos de pacientes en los que el porcentaje de espermatozoides cromosómicamente alterados es elevado:
- Pacientes con alteraciones seminales: un bajo recuento espermático (oligozoospermia), baja movilidad (astenozoospermia), o una morfología alterada (teratozoospermia) pueden sugerir alteraciones genéticas en los espermatozoides.
- Pacientes con meiosis alterada: cuando la meiosis (proceso de formación de espermatozoides) no se produce de forma correcta puede dar lugar a espermatozoides cromosómicamente alterados.
El estudio de meiosis se realiza mediante una prueba ambulatoria, la biopsia testicular. - Pacientes con abortos de repetición: cuando tenemos dos o mas abortos producidos de forma espontánea puede ser síntoma de alguna alteración genética.
- Pacientes con fallos en FIV (Fecundación In Vitro).
¿Qué hay que hacer para realizar este estudio?
Lo único que se necesita es una muestra de semen obtenida en un frasco estéril.
