Test en sangre materna para detectar el Síndrome de Down
Institut Marquès te ofrece el nuevo análisis de sangre que permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes, con menos riesgos que las pruebas invasivas.
¿En qué consiste?
Se trata de un análisis de sangre que se realiza a la embarazada a partir de la décima semana.
El test analiza el ADN fetal que circula por la sangre de la madre para detectar la trisomía 21 (Síndrome de Down ), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau)
No es un test diagnóstico sino que aporta información sobre probabilidades, con una seguridad del 99 %, superior a la del triple screening. Según estudios recientes, esta nueva prueba evita los falsos positivos que se producen con el triple screening y que pueden llevar a realizar amniocentesis innecesarias, con el riesgo de pérdida fetal que esto supone.
La amniocentesis
Se realiza a partir de las 15 semanas y consiste en la introducción de una aguja a través de la pared del abdomen, la pared del útero y la bolsa de las aguas con la finalidad de extraer líquido amniótico, que tiene células de la piel del feto disueltas. Mediante las técnicas de QF-PCR o hibridación in situ (FISH) podremos tener un diagnóstico ultra rápido (en 24-48 horas) de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, en particular las alteraciones de los cromosomas 21,18,13 X, Y. Después siempre se realiza un cultivo largo para obtener un estudio de los cromosomas completo y definitivo.
¿Qué complicaciones pueden aparecer?
- Aborto (1%) de los casos
- Rotura de la bolsa de las aguas (0.3% de los casos)
- Infección intramniótica, muy infrecuente.
La biopsia de Corion
Consiste en la obtención de una pequeña muestra de placenta, que tiene los mismos cromosomas que el feto. Se realiza entre las 10-14 semanas por vía transvaginal o transabdominal a partir de las 11 semanas. Resulta especialmente útil cuando queremos un diagnóstico muy precoz y para excluir muy pronto las alteraciones cromosómicas. Es la técnica de elección en la mayoría de enfermedades genéticas como la hemofilia.
Se puede tener así un diagnóstico ultrarrápido en 24-48 horas (mediante las llamadas técnicas QF-PCR ó hibridación in situ (FISH)) de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, en particular de los cromosomas 21,18, 13 X, Y. Después siempre se realiza un cultivo para obtener un estudio de los cromosomas completo y definitivo.
¿Qué complicaciones pueden aparecer?
- Pequeño sangrado vaginal ( en 30-40% de los casos).
- Aborto ( en aproximadamente 1% de los casos).
- Rotura de la bolsa de las aguas ó hematoma en la zona puncionada (0.3%).
La funiculocentesis o cordocentesis
Consiste en la punción del cordón umbilical para extraer sangre del feto y analizarla. Está indicada en casos muy concretos, como en la sospecha de anemia fetal o en determinadas situaciones graves para estudiar los cromosomas del feto.
Microarrays
Nuestra Unidad de Diagnóstico Prenatal ofrece a todas las pacientes embarazadas el estudio genético del feto mediante microarrays.
Se trata de un nuevo sistema para analizar los cromosomas del feto que aporta más información que el estudio del cariotipo. El análisis se realiza a partir de una muestra de líquido amniótico -obtenida mediante amniocentesis- o de tejido corial –obtenida mediante Biopsia de Corion- y los resultados se obtienen al cabo de 7 a 21 días.
¿Qué aporta el análisis con microarrays?
Podríamos decir que nuestro genoma es como una “enciclopedia” formada por 23 “tomos” o pares de cromosomas compuestos de ADN. El ADN a su vez, está formado por la repetición de 4 “letras” (o nucleótidos), que combinadas entre ellas forman genes o “palabras”. Las variaciones en esta combinación de letras son las responsables de la diversidad humana, pero también son el origen de las enfermedades genéticas. (mutaciones)
Con el estudio del cariotipo podemos ver si existe un defecto en el número o en la estructura externa de cada tomo, pero no podemos analizarlos todos. Con los microarrays, en cambio, podemos “abrir” cada tomo de nuestra enciclopedia, entrar en cada “párrafo” y detectar si sobra o falta información en cada uno de ellos, es decir, podemos detectar si existen mutaciones que producirán un síndrome genético.
El análisis con microarrays detecta un mayor número de alteraciones que el análisis convencional del cariotipo, hasta 90 tipos de síndromes genéticos. Pero no todos: hoy por hoy no existe ninguna prueba capaz de diagnosticar todos los trastornos genéticos.
Se aconseja especialmente en casos de retraso de crecimiento precoz o malformaciones, aunque cualquier pareja preocupada por saber si su hijo presenta una alteración genética o cromosómica puede solicitarlo. Permite diagnosticar enfermedades graves como ciertos tipos de autismo, o la fibrosis quística o el síndrome de Digeorge que hasta ahora solo se descubrían al nacer, porque no se manifiestan con la ecografía. En caso de abortos debidos a malformaciones o complicaciones, los microarrays sirven también para analizar tejido fetal, y obtener así la información necesaria para un asesoramiento genético que haga posible el nacimiento de un niño sano en un próximo embarazo.
Institut Marquès pone a vuestra disposición un equipo de especialistas en consejo genético que os ofrecerá toda la información necesaria para resolver posibles dudas.
