Malformaciones diagnosticables
¿Qué tipo de malformaciones diagnosticamos?
La ecografía permite detectar anomalías morfológicas o estructurales fetales, pero no la función de los órganos; así, es posible diagnosticar una anencefalia (ausencia de cráneo) pero no una sordera congénita. En Institut Marquès la tasa de detección de malformaciones se acerca al 90%.
¿Cuándo diagnosticamos las malformaciones?
- Ecografía de 12 semanas. Es la más precoz y permite la evaluación de algunas malformaciones muy graves. Además con la medida de la translucencia nucal (acúmulo de líquido en la parte posterior del cuello) ofrecemos el mejor test para la detección de riesgo de Síndrome de Down. En Instituto Marquès esta tasa de detección es mayor del 90%.
- Ecografía de 20 semanas. Es una ecografía muy importante, en ella se realiza un repaso sistemático a toda la anatomía fetal de la cabeza a los pies. Su objetivo es descartar malformaciones o alteraciones fetales y comprobar el bienestar del bebé dentro del útero.
- En ocasiones por la posición fetal hay que realizarla en dos tiempos para permitir al feto cambiar dicha posición y mostrarnos la totalidad de su anatomía. No se considera finalizada hasta que TODA la anatomía ha sido evaluada.
- En el tercer trimestre de la gestación (32-34 semanas) podemos diagnosticar malformaciones que se manifiestan más tarde, pero a veces la posición fetal y la falta de espacio dentro del útero en esta edad gestacional hacen difícil la visualización de todas las estructuras. Algunas malformaciones no se pueden diagnosticar durante el embarazo porque no tienen expresividad en la época prenatal, como por ejemplo la comunicación interauricular (CIA), que es un defecto en un tabique del corazón.
¿Cuáles son las malformaciones más comunes?
Las más frecuentes son las renales y las cardíacas. Su detección nos permitirá planificar mejor el control de la gestación y establecer un pronóstico neonatal comunicando a los pediatras dichas malformaciones. De esta forma podremos valorar el momento y lugar más adecuado para el parto, en el caso de que el bebé tenga que ser tratado o controlado después de nacer.
¿Se puede diagnosticar la espina bífida?
La espina bífida es la malformación más frecuente del SNC (sistema nervioso central), que aparece en 0.3-3/1000 recién nacidos vivos y consiste en un defecto del cierre de la línea media del canal vertebral. La espina bífida se puede diagnosticar prenatalmente en un alto porcentaje de fetos (alrededor del 95%) con la ecografía, si bien hay defectos pequeños o variedades que son difíciles de detectar.
