PGT - Test Genético
Cos’è il test genetico preimpianto?
Il test genetico preimpianto (sigla in inglese PGT) è la tecnica precedentemente nota come diagnosi genetica preimpianto (PGD). Grazie a questa tecnologia time-lapse, i biologi possono monitorare gli embrioni in tempo reale, senza esporli agli sbalzi di temperatura e allo stress ossidativo che implicherebbe il doverli osservare al microscopio fuori dall’incubatrice In questo modo, solo gli embrioni che non presentano anomalie e che hanno maggiori possibilità di realizzare l’impianto vengono trasferiti nell’utero materno. Permette anche il trasferimento di embrioni sani in coppie che soffrono di qualche malattia ereditaria.
Contenuti
Quando è consigliato utilizzare il PGT?
Il test genetico preimpianto è particolarmente indicato per tre gruppi di pazienti:
- Pazienti con problemi di infertilità (PGT-A) causati da età materna superiore a 37 anni, aborti ricorrenti, ripetuti fallimenti nei cicli di fecondazione in vitro o dovuti a un fattore maschile.
- Pazienti con cariotipo alterato (PGT-SR).
- Pazienti con malattie genetiche (PGT-M) che desiderano avere figli ed evitare la nascita di un bambino affetto dalla stessa malattia.
Analizzando le 23 paia di cromosomi dell’embrione, invece di 9, è possibile individuare più anomalie e aumentare le possibilità di gravidanza.
Fondamentalmente si possono effettuare tre tipologie di PGT:
- PGT per lo studio delle aneuploidie: in caso di sterilità è consuetudine effettuare questo tipo di analisi sugli embrioni. Viene studiato il complemento cromosomico dell’embrione, cioè il numero di cromosomi che possiede. Ciò consente di selezionare solo gli embrioni con il numero corretto di cromosomi. È consigliato quando:
- La donna ha più di 38 anni: età materna avanzata.
- La coppia ha avuto 2 o più aborti: aborti ricorrenti.
- Alterazioni cromosomiche negli spermatozoi: FISH negli spermatozoi.
- Alterazioni nel processo di meiosi maschile: studio della meiosi alterata.
- Due o più cicli di fecondazione in vitro eseguiti senza gravidanza: fallimenti di impianto.
- PGT per lo studio delle anomalie cromosomiche: si esegue quando uno dei membri della coppia è portatore di un’anomalia cromosomica nel cariotipo (ad esempio: traslocazione, inversione, ecc.). In questi casi, gli embrioni vengono analizzati con l’obiettivo di selezionare quelli sani o equilibrati per l’anomalia cromosomica studiata.
- PGT per lo studio delle malattie ereditarie monogeniche : si effettua quando uno dei membri della coppia è portatore di una malattia ereditaria monogenica (ad esempio: fibrosi cistica, distrofia muscolare, ecc.).
- Fecondazione in vitro per ottenere embrioni.
- Biopsia embrionale. La biopsia può essere effettuata durante il terzo giorno di sviluppo dell’embrione, oppure tra il quinto e il sesto giorno quando ha raggiunto lo stadio di blastocisti. Consiste nell’estrarre una cellula dall’embrione senza comprometterne il normale sviluppo. Una volta eseguita la biopsia, l’embrione viene riportato nell’incubatrice del laboratorio, dove verrà mantenuto in coltura in vitro con le condizioni ambientali adeguate affinché continui a svilupparsi fino al momento del trasferimento nell’utero della paziente.
- Analisi del test genetico. La cellula ottenuta mediante biopsia viene elaborata per l’analisi e sottoposta a studio genetico.
- Trasferimento di embrioni. Il risultato dell’analisi genetica viene trasmesso all’équipe di riproduzione assistita attraverso un rapporto dettagliato e si decide quali embrioni verranno trasferiti in base al numero di cromosomi e alle caratteristiche morfologiche di vitalità embrionale. Se la biopsia viene eseguita il terzo giorno di sviluppo, il trasferimento dell’embrione nell’utero materno può essere effettuato immediatamente dopo l’analisi, che di solito avviene 5 giorni dopo il prelievo degli ovuli. Nei casi in cui la biopsia viene eseguita tra il quinto e il sesto giorno di sviluppo, sarà necessario congelare gli embrioni e programmare il trasferimento in un momento successivo.
Al momento dell’esecuzione della biopsia, ogni cellula dell’embrione contiene tutta l’informazione genetica. L’estrazione di una cellula non influisce sul corretto sviluppo delle restanti cellule dell’embrione.
Questa tecnica richiede grande precisione e se eseguita da esperti, non altera l’evoluzione dell’embrione. Il rischio di blocco embrionale è dello 0,67 %.
Tassi di successo della fecondazione in vitro con analisi genetica (PGT)
- Tasso medio di gravidanza per ciclo di fecondazione in vitro
Gravidanza gemellare 2,4%
All’Institut Marquès, il PGT viene eseguito in tutti i nostri centri mediante la tecnica Next Generation Sequencing (NGS), analizzando tutti i cromosomi dell’embrione. Questo è il metodo più innovativo attualmente utilizzato nella diagnosi genetica degli embrioni. Quando il PGT viene eseguito nello stadio di blastocisti, è inevitabile il congelamento dell’embrione in attesa dei risultati del test, che di solito impiegano 15 giorni. Se il PGT viene eseguito il terzo giorno di sviluppo, la diagnosi è pronta quando l’embrione raggiunge lo stadio di blastocisti e il suo congelamento non è necessario. L’Institut Marquès ha dimostrato che i risultati della Diagnosi Genetica Preimpiantazionale sono altrettanto efficaci indipendentemente dal giorno in cui viene eseguita la biopsia.
Lo studio genetico degli embrioni sarà fondamentale per il futuro della Riproduzione Assistita. Nuove tecniche sono ancora in fase di sviluppo, come il Test Genetico Preimpiantazionale Non Invasivo, una procedura che finora non ha ottenuto risultati affidabili.
FAQs Test genetici preimpianto (PGT):
Il costo della PGT è aggiuntivo al trattamento di FIV e varia a seconda della clinica e del tipo di test eseguito (PGT-A, PGT-M, PGT-SR). In generale, il costo può variare da 2.000 a 5.000 euro, a seconda del numero di embrioni analizzati e della complessità dell’analisi genetica.
I risultati della PGT sono solitamente disponibili 7-14 giorni dopo la biopsia. Ciò consente agli specialisti di determinare quali embrioni sono geneticamente normali e possono essere trasferiti nell’utero in un successivo ciclo di FIV.
Il numero di embrioni da analizzare dipende dal numero di embrioni disponibili e dalle preferenze della coppia. Di solito si analizzano tutti gli embrioni disponibili per poi selezionare quelli geneticamente normali.
Se tutti gli embrioni analizzati presentano anomalie genetiche, il medico e la coppia devono discutere le opzioni disponibili, che possono includere l’esecuzione di un nuovo ciclo di FIV, la considerazione di una donazione di ovuli o di sperma oppure altre alternative.
La PGT aumenta le probabilità di successo di un ciclo di FIV consentendo il trasferimento di embrioni geneticamente normali. Sebbene non garantisca la gravidanza, migliora il tasso di impianto e riduce il rischio di aborto. Le probabilità specifiche dipendono dalla qualità degli embrioni e da altri fattori individuali.
La PGT non è necessaria in tutti i cicli di FIV, ma può essere raccomandata per le coppie con un alto rischio di anomalie genetiche, con una storia di aborti ricorrenti o ripetuti fallimenti della FIV. La decisione di eseguire la PGT deve essere presa in accordo con il propio medico specialista in fertilità
Se i risultati della PGT non sono conclusivi, si può scegliere di ripetere il test genetico in un altro ciclo, trasferire l’embrione o valutare altre opzioni. È importante discutere tutte le opzioni con il proprio medico prima di prendere una decisione.
Altre tecniche complementari
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