Per i pazienti infertili
Perché è importante testare gli embrioni della FIV?
Molti tentativi di gravidanza falliscono perché gli embrioni presentano anomalie cromosomiche. Nella maggior parte dei casi, questi embrioni anormali (con troppi o troppo pochi cromosomi) non rimangono incinti o si concludono con un aborto spontaneo entro il primo trimestre o, in una piccola percentuale di casi, si evolvono ma danno origine a un bambino affetto da qualche patologia.
Si tratta di anomalie che non possono essere rilevate a occhio nudo con l’osservazione al microscopio. Per identificarle, è necessario analizzare geneticamente gli embrioni mediante il Test Genetico Preimpianto (PGT), che è la tecnica precedentemente nota come Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP). In questo modo possiamo trasferire alla donna solo gli embrioni senza anomalie e quindi:
- Aumentare la possibilità di gravidanza.
- Diminuire il rischio di aborto spontaneo.
- Ridurre il rischio di dover ricorrere all’aborto terapeutico.
Chi è particolarmente interessato alla PGT?
- Donne di età superiore ai 37 anni
- Coppie con due o più cicli precedenti di FIV senza gravidanza.
- Coppie con precedenti aborti spontanei (con 2 o più aborti spontanei)
- Maschi con alterazioni del seminogramma
- Maschi con meiosi patologica o FISH spermatico alterato
- Donne/maschi con riarrangiamenti cromosomici
A partire dai 37 anni, è sempre consigliabile eseguire una PGT?
Sì. Il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l’aumentare dell’età materna. All’età di 35 anni le ovaie sono invecchiate, rimane solo il 10% degli ovuli e meno ovuli rimangono, più scarsa è la loro qualità. Questo invecchiamento della riserva ovarica si traduce in un aumento del rischio che gli ovociti distribuiscano i cromosomi alle cellule figlie in modo errato. La grande maggioranza degli embrioni con alterazioni cromosomiche blocca il proprio sviluppo prima dell’impianto o entro il primo trimestre di gravidanza. In definitiva, molti di questi embrioni non portano alla gravidanza o provocano un aborto spontaneo.
| Età materna | % Embrioni alterati |
| 35-37 | 70% |
| 38-41 | 78% |
| 42-45 | 92% |
Solo una piccola percentuale di alterazioni cromosomiche è compatibile con la vita. Pertanto, il rischio di avere un figlio affetto da un’anomalia cromosomica nella popolazione generale è di:
- 1/385 a 30 anni
- 1/179 a 35 anni
- 1/63 a 40 anni
- 1/19 a 45 anni
Qualsiasi coppia può richiedere una PGT?
Sì. Sempre più coppie richiedono la PGT per aumentare le probabilità di gravidanza nel loro ciclo e ridurre le possibilità di aborto. Bisogna considerare che tra le coppie senza problemi di fertilità, più del 20% degli embrioni presenta già qualche tipo di anomalia cromosomica, che non sempre può essere rilevata dall’osservazione in laboratorio.
Come viene eseguita la PGT?
- Fecondazione in vitro per ottenere embrioni.
- Biopsia embrionale. La biopsia può essere effettuata durante il terzo giorno di sviluppo dell’embrione, oppure tra il quinto e il sesto giorno quando ha raggiunto lo stadio di blastocisti.
- Analisi genetica diagnostica. Il campione ottenuto dalla biopsia viene elaborato per l’analisi e sottoposto a studio genetico mediante NGS.
- Trasferimento di embrioni. Il risultato dell’analisi genetica viene trasmesso all’équipe di riproduzione assistita mediante un rapporto dettagliato e si decide quali embrioni saranno trasferiti in base al risultato della PGT e alle caratteristiche morfologiche di vitalità dell’embrione. Se la biopsia viene eseguita al terzo giorno di sviluppo, il trasferimento embrionale nell’utero materno può essere eseguito subito dopo l’analisi, normalmente 5 giorni dopo il recupero degli ovociti. Nei casi in cui la biopsia viene eseguita tra il quinto e il sesto giorno di sviluppo, sarà necessario congelare gli embrioni e programmare il trasferimento in una data successiva.
La PGT può danneggiare l’embrione?
Si tratta di una tecnica molto sofisticata, ma eseguita da biologi esperti non influisce negativamente sullo sviluppo dell’embrione.
Vengono analizzati tutti i cromosomi dell’embrione?
Sì. All’Institut Marquès analizziamo tutti i cromosomi dell’embrione.
La PGT aumenta la probabilità di gravidanza?
Sì, perché ci permette di trasferire alla paziente solo embrioni geneticamente o cromosomicamente normali. Questo raddoppia le probabilità di gravidanza.
La PGT riduce le probabilità di aborto?
Sì, poiché la maggior parte degli aborti spontanei è dovuta ad anomalie cromosomiche.
È indicata nelle pazienti con 2 o più aborti spontanei?
Sì. Può prevenire ulteriori aborti, poiché il 60% degli aborti ripetuti è dovuto a una causa cromosomica.
La diagnosi prenatale deve essere effettuata dopo un ciclo PGT?
Sì. La PGT non è una tecnica alternativa alla diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale (amniocentesi o prelievo dei villi coriali) è sempre raccomandata per le pazienti dopo un ciclo di FIV e PGT, poiché ha un’affidabilità del 92%.
