Per i cariotipi alterati
Si stima che 1 persona su 625 sia portatrice di una traslocazione cromosomica bilanciata. Si tratta di persone con una dotazione cromosomica corretta in tutte le cellule, ma organizzata in modo diverso. Anche se fenotipicamente sembrano normali, spesso hanno problemi di infertilità.
Poiché il loro materiale genetico è organizzato in modo diverso, queste persone producono cellule sessuali cromosomicamente alterate e solo una percentuale dei loro embrioni sarà geneticamente normale. Il resto saranno embrioni cromosomicamente alterati che, nella maggior parte dei casi, provocheranno infertilità, aborti spontanei o la gestazione di un bambino portatore della traslocazione sbilanciata.
Per questo motivo, consigliamo alle pazienti portatrici di riarrangiamenti cromosomici e che cercano una gravidanza di sottoporsi a un ciclo di fecondazione in vitro (FIV) con il Test Genetico Preimpianto (PGT), che è la tecnica precedentemente nota come Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP). In questo modo possiamo selezionare, prima del trasferimento, embrioni cromosomicamente normali o portatori equilibrati, per ottenere una gravidanza a termine di un bambino sano.
Per valutare ogni caso in modo personalizzato e per orientare meglio la coppia sulla prognosi, l’opzione migliore è sempre quella di richiedere una visita al nostro Servizio di Biologia.
