sterilità maschile
Il fattore maschile (sterilità maschile) è associato a oltre il 50% dei casi di infertilità coniugale, nel 30% dei casi è l’unico responsabile e nel restante 20% si accosta ad un fattore femminile.
Ecco perché all’Institut Marquès diamo grande importanza agli uomini. Nella nostra unità di Andrologia offriamo le migliori cure agli uomini per poter analizzare e individuare qualsiasi problema di fertilità che possa ostacolare il percorso verso la paternità. Per raggiungere questo obiettivo disponiamo delle più recenti tecniche di studio sulla qualità dello sperma.
Si tratta di un campo che è da tempo oggetto di studio da parte dell’équipe dell’Institut Marquès, che ne ha analizzato le possibili cause e i fattori che influiscono maggiormente sulla qualità dello sperma maschile.
Grazie a questa esperienza presso l’Institut Marquès abbiamo a nostra disposizione le migliori opzioni per trattare qualsiasi anomalia rilevata nello studio andrologico. Questa analisi è consigliabile in tutti i casi di infertilità coniugale e, a seconda dei risultati ottenuti, potrebbe essere necessario eseguire altri studi o test complementari per aiutarci a stabilire la diagnosi eziologica.
Cause e antecedenti
Quali sono le principali cause della sterilità maschile?
Le più frequenti sono dovute ad alterazioni del seminogramma (diminuzione del numero e/o della qualità degli spermatozoi) legate al deterioramento della qualità dello sperma, anche se ci possono essere anche cause meccaniche dovute ad alterazioni del tratto genitale che rendono difficile o impossibile il deposito dello sperma in fondo alla vagina durante il coito.
Deterioramento della qualità dello sperma
Il dibattito sul deterioramento della qualità dello sperma umano è iniziato più di 30 anni fa. Un estudio publicado en 1992 llegaba a la conclusión de que la media de la concentración espermática había decrecido a nivel mundial casi un 50% de 1940 a 1990 a razón de un 1% anual. Negli ultimi 20 anni si è osservata una diminuzione del tasso di fertilità, almeno nei paesi industrializzati. Al di là del dubbio sul ruolo che i profondi cambiamenti sociali vissuti dalle società industrializzate potrebbero giocare in questo declino, nella comunità scientifica si diffonde il sospetto dell’esistenza di un deterioramento della qualità dello sperma.
Nell’ultimo decennio, l’Institut Marqués ha dedicato gran parte dei suoi sforzi di ricerca e sviluppo allo studio del fattore maschile.
Nel 2002 abbiamo iniziato a studiare la qualità del seme degli uomini spagnoli, prima a Tarragona (studio presentato al congresso della Società Spagnola di Fertilità nello stesso anno), poi nel 2004 a Barcellona e La Coruña (studio pubblicato sulla rivista Reproductive Biomedicine) e infine nel 2008 in tutta la Spagna (I Studio Nazionale dello Sperma nei Giovani Uomini pubblicato su Andrology e realizzato in collaborazione con 62 centri di riproduzione). Nel 2011, insieme al CSIC, abbiamo intrapreso un nuovo studio sulla relazione tra l’oligospermia o la scarsa qualità dello sperma e la trasmissione di tossine durante la gravidanza, pubblicato sulla rivista Andrologia.
Le nostre ricerche e pubblicazioni stanno dimostrando alla comunità scientifica che i fattori classicamente attribuiti all’infertilità maschile in termini di cattive abitudini di vita non sono la causa principale dell’infertilità maschile. Secondo le nostre ricerche, il momento chiave dell’affezione avviene durante lo sviluppo fetale del testicolo ed è dovuto agli “interferenti estrogenici”, un lungo elenco di sostanze chimiche che nel corpo umano agiscono come estrogeni e che permettono alla donna di offrire attraverso il Livelli di estrogeni nel sangue troppo elevati per il feto maschio durante la gravidanza. Ciò spiega le importanti variazioni nella qualità dello sperma tra paesi e regioni di uno stesso paese e ci porta a considerare la contaminazione ambientale da parte di materiali chimici come la causa principale della sterilità maschile.
Cause meccaniche di infertilità
Una posizione anomala del meato urinario, al di sotto della sua posizione normale (ipospadia) o al di sopra (epispadie), una curvatura del pene molto pronunciata o dimensioni molto ridotte del pene e un’obesità estrema possono ostacolare o impedire un’adeguata deposizione dello sperma sul fondo della vagina durante il rapporto sessuale. Anche gravi problemi di erezione, un’eiaculazione molto rapida o molto ritardata e altri disturbi eiaculatori (eiaculazione nella vescica urinaria o “eiaculazione retrograda”, più comune nei diabetici, o assenza di eiaculazione) possono impedire un’adeguata deposizione di sperma nella vagina.
Quale storia medica può influenzare la fertilità?
Tra le molte altre, può influire sulla fertilità:
- Malformazioni congenite che interessano l’area genitourinaria, soprattutto testicoli non scesi (criptorchidismo), agenesia dei vasi deferenti, sbocco errato del meato urinario (ipospadia, epispadie).
- Storia di scarso sviluppo puberale e sessuale (pubertà precoce, pubertà ritardata).
- Storia di malattie sessualmente trasmesse (STD) o prostatite.
- Trauma testicolare o torsione.
- Varicocele
- Esposizione a sostanze tossiche o pericolose sul lavoro, come piombo, cadmio, mercurio, ossido di etilene, cloruro di vinile, radioattività e raggi X.
- Interventi chirurgici sull’area genitale (ernia, idrocele).
- Farmaci
- Parotite dopo la pubertà
- Endocrinopatie
- Fibrosi cistica
Il calore è dannoso?
Il calore intenso può influire sulla qualità dello sperma e sulla sua capacità riproduttiva, a condizione che si verifichi in modo molto continuo.
Diversi studi hanno dimostrato che alcune professioni che comportano un lavoro ad alte temperature possono portare a una riduzione degli spermatozoi.
Fortunatamente, però, l’organismo ha un proprio meccanismo di autoregolazione in caso di esposizione a un aumento della temperatura per un breve periodo di tempo. Questo spiegherebbe la teoria evolutiva del sistema riproduttivo maschile.
Nella maggior parte dei mammiferi, i testicoli si trovano all’esterno del corpo, in una sacca chiamata scroto. Negli esseri umani, rimangono all’interno dell’addome fino a circa l’ultimo mese di vita fetale, quando iniziano la discesa nel sacco scrotale.
Il materiale genetico è quindi esposto, anziché protetto all’interno del corpo come nel caso delle ovaie. Si pensa che questo sia dovuto al fatto che la produzione di sperma richiede una temperatura di 2-4 gradi inferiore alla temperatura corporea.
Con il freddo, la pelle dello scroto si contrae e il testicolo si solleva per entrare in contatto con il corpo. Con il caldo, invece, lo scroto si rilassa e il testicolo scende lontano dal corpo per raffreddarsi.
Inoltre, la pelle dello scroto facilita la traspirazione, in quanto manca lo strato di grasso sottocutaneo.
Un secondo meccanismo di regolazione della temperatura del testicolo avviene nel cordone spermatico, che tra le altre strutture contiene le arterie e le vene che rispettivamente forniscono o drenano il sangue al testicolo. È qui che avviene uno scambio di calore in controcorrente tra il sangue arterioso in entrata e il sangue venoso in uscita.
Tutti questi meccanismi di regolazione della temperatura aiutano quindi a combattere gli effetti dell’eccesso di calore sulla qualità dello sperma.
Professioni a rischio
Ci sono professioni a rischio per la fertilità maschile?
Esiste un rischio maggiore in alcune professioni che prevedono il contatto con sostanze fisiche o agenti tossici per la fertilità. L’elenco delle esposizioni lavorative responsabili della riduzione della qualità dello sperma comprende: pesticidi (agricoltori), radiazioni, calore (lavoratori di forni, fonderie, autisti), eteri di glicole (cantieri navali e lavoratori di fonderie).
Gli agenti fisici come il calore e le radiazioni sono stati documentati in rapporti di casi piuttosto che in studi epidemiologici su larga scala, mentre sono disponibili poche informazioni sull’effetto delle microonde e dei campi elettromagnetici nell’uomo. I metalli – soprattutto il piombo e il mercurio – hanno dimostrato di essere tossici per lo sperma nei lavoratori intossicati o altamente esposti.
Sono necessarie ulteriori ricerche prima di poter trarre conclusioni definitive.
I farmaci influiscono sullo sperma?
Esistono farmaci che influenzano negativamente la qualità dello sperma?
Esistono diversi farmaci che possono influire sulla fertilità. È fondamentale, durante l’anamnesi del paziente, chiedere informazioni su eventuali farmaci assunti.
Tra i farmaci più dannosi per la funzione riproduttiva ci sono i farmaci chemioterapici. È importante sapere se il paziente si è sottoposto a un trattamento chemioterapico e la sua durata.
Altri farmaci che possono influire sulla fertilità sono: immunosoppressori, antidepressivi, antiepilettici, antimetaboliti, neurolettici, ormoni, alcuni antibiotici.
L’età del padre gioca un ruolo?
Età maschile e infertilità
L’età del padre ha un impatto sulla fertilità.
Gli uomini producono sperma per tutta la vita. Ma il passare del tempo può portare a cambiamenti nel numero di spermatozoi e all’ossidazione degli spermatozoi, riducendo così la capacità fecondante degli spermatozoi. Inoltre, i danni al materiale genetico contenuto negli spermatozoi aumentano con l’età e possono causare malattie nella prole.
L’importanza dell’età fertile è ben nota nelle donne e meno negli uomini, ma anche gli uomini hanno il loro orologio biologico.
L’invecchiamento fisiologico del sistema riproduttivo maschile si manifesta in tre modi:
– Nel seminogramma si nota una riduzione molto lenta ma progressiva del volume seminale (0,03 ml/anno). Ciò è dovuto all’invecchiamento delle vescicole seminali, che producono il liquido che trasporta gli spermatozoi prodotti nel testicolo.
– Il passare del tempo può ossidare e causare danni alla catena del DNA negli spermatozoi.
– La comparsa di mutazioni negli spermatozoi può causare malattie nella prole.
Età maschile e malattie nella prole
Gli spermatogoni, cellule precursori degli spermatozoi, si moltiplicano nella vita fetale e poi si fermano fino alla pubertà, quando si riattivano nuovamente.
Durante il periodo di vita sessuale attiva, il tasso di moltiplicazione è di circa 23 all’anno. Così, ad esempio, gli spermatozoi di un uomo di 38 anni hanno una storia di circa 540 divisioni e di un uomo di 50 anni circa 800.
Sappiamo che nelle fasi di moltiplicazione cellulare esiste il rischio di mutazioni, ossia che un agente patogeno esterno induca errori nel DNA. Questo rischio è tanto maggiore quanto più numerose sono le divisioni avvenute, in relazione diretta con l’età dell’uomo.
L’età paterna superiore a 50 anni è correlata alle seguenti patologie nella prole:
Malattie come il nanismo acondroplastico, nuovi casi di neurofibromatosi, sclerosi tuberosa, Marfan, sindrome di Apert, aniridia e retinoblastoma bilaterale.
Altre patologie come la schizofrenia, il disturbo bipolare e l’autismo. La paternità tardiva aumenta il rischio di avere un figlio con disturbo dello spettro autistico: ogni 5 anni in cui i genitori compiono 5 anni, aumentano del 18% le probabilità di avere un figlio con disturbo dello spettro autistico.
Cosa sono le mutazioni genetiche?
La mutazione è un cambiamento nelle informazioni trasportate da un gene. Le persone hanno 23 coppie di cromosomi e ogni cromosoma contiene un certo numero di geni. Ogni gene è responsabile di una caratteristica dell’aspetto o del funzionamento di un organismo umano. Per esempio, un gene determina il colore della pelle, un altro la lunghezza dei capelli su ogni parte del corpo, e così via.
Le mutazioni genetiche sono cambiamenti necessari per l’evoluzione della specie e per l’adattamento all’ambiente. Ad esempio, il colore scuro della pelle in ambienti molto caldi.
Ma ci sono anche gli errori della natura: le mutazioni anomale possono verificarsi in un gruppo di cellule e dare origine a un tumore, oppure mutazioni nelle cellule riproduttive e dare origine alla nascita di bambini con malattie ereditarie.
Ad esempio, nel nanismo acondroplastico, la mutazione colpisce un gene responsabile della crescita. Può essere ereditario, in quanto il 50% dei figli di una persona affetta ne sarà affetto, ma può anche essere una mutazione “de novo” e un bambino può nascere con il nanismo senza avere alcun precedente.
Oltre il 50% dei casi di sterilità sono dovuti al fattore maschile. L’Institut Marqués è uno dei pochi centri con un reparto di andrologia per diagnosticare e trattare i problemi di fertilità maschile.
Trattamento
È possibile eseguire la FIV quando il liquido seminale è gravemente alterato?
Sappiamo che il 18% dei pazienti con grave alterazione del liquido seminale presenta anomalie genetiche nello sperma che impediranno di portare a termine con successo il trattamento di FIV. In altri casi, la maggior parte delle gravidanze si concluderà con un aborto spontaneo o con malformazioni fetali. Per questo motivo, il nostro team consiglia sempre uno studio genetico preventivo del maschio, poiché ci sembra una percentuale troppo alta.
Le alterazioni cromosomiche rilevate mediante studi di meiosi o FISH sono trattabili?
Le alterazioni cromosomiche non hanno un trattamento. Tuttavia, sappiamo che i maschi che ne soffrono possono produrre una percentuale minima di spermatozoi cromosomicamente normali, e anche se attualmente non esiste una tecnica che ci permetta di separare gli spermatozoi cromosomicamente normali da quelli che non lo sono, prima di utilizzarli nelle tecniche di FIV, possiamo analizzare i cromosomi degli embrioni ottenuti nella FIV prima di trasferirli nell’utero attraverso la Diagnosi Preimpianto (PGD) e quindi essere in grado di selezionare gli embrioni sani che si evolvono per ottenere la gravidanza desiderata.
La frammentazione del DNA dello sperma è trattabile?
Dato che nella stragrande maggioranza dei casi, la frammentazione del DNA spermatico si verifica a livello epididimale e che i meccanismi di frammentazione includono sia il danno ossidativo prodotto dai radicali liberi che l’idrolisi enzimatica indotta dalle caspasi e dalle endonucleasi, il trattamento raccomandato oggi è l’uso di spermatozoi testicolari ottenuti con la tecnica di aspirazione testicolare o TESA, in combinazione con la microiniezione di spermatozoi o ICSI. Mentre il trattamento medico con antiossidanti potrebbe prevenire, almeno in parte, il danno ossidativo indotto dai radicali liberi nell’epididimo, non esiste un trattamento per prevenire il danno causato dalle caspasi e dalle endonucleasi. Recenti studi condotti presso il nostro Centro confermano l’efficacia del trattamento TESA-ICSI nei pazienti con un maggior grado di frammentazione del DNA nello sperma e anche l’efficacia dell’IMSI.
