Andrologia
L’Andrologia è quella parte della Medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle patologie che colpiscono la salute sessuale e riproduttiva degli uomini.
Le disfunzioni sessuali maschili sono le alterazioni subite dagli uomini che impediscono o rendono difficile che i loro rapporti sessuali siano soddisfacenti o piacevoli. Appaiono quando fattori organici o psicologici bloccano il normale svolgimento del rapporto sessuale.
Visita dall’andrologo
Una visita andrologica è consigliabile in tutti i casi di sterilità coniugale ed è obbligatoria quando si osservano alterazioni seminali o c’è una storia nota di rischio di sterilità maschile, come criptorchidismo, varicocele, chemioterapia, radioterapia, ecc.
Qual è lo scopo della valutazione maschile?
Lo scopo della valutazione maschile è quello di diagnosticare le alterazioni che causano l’infertilità e mira a:
- Identificare i disturbi potenzialmente trattabili.
- Diagnosticare patologie rilevanti per la salute del paziente.
- Individuare le alterazioni irreversibili in cui si possono applicare le tecniche di riproduzione assistita utilizzando gli spermatozoi della coppia.
- Diagnosticare le anomalie genetiche trasmissibili che possono influire sulla salute della prole o avere ripercussioni sul successo delle tecniche di riproduzione assistita.
- Fornire indicazioni sulle possibili alternative (diagnosi genetica preimpianto (PGD), donatore di sperma, adozione).
In che cosa consiste la prima visita di sterilità con l’andrologo?
Durante la prima visita, viene effettuata l’anamnesi del paziente, raccogliendo tutte le informazioni sulla possibile storia familiare e personale che può essere correlata alla sterilità. Successivamente, viene effettuato un esame fisico, prestando particolare attenzione all’esame genitale. Infine, viene effettuata una valutazione clinica dell’analisi del liquido seminale. A seconda della valutazione di tutti questi dati, di solito è necessario eseguire degli esami complementari.
In che cosa consiste l’esame fisico nella visita andrologica?
Vengono valutati la situazione, il volume e la consistenza dei testicoli. Il riscontro di un varicocele (vene varicose del testicolo) è importante, in quanto è responsabile di un gran numero di alterazioni dello sperma. Si devono esplorare anche il pene, perché un pene patologicamente corto o posizioni anomale del meato urinario possono ostacolare o impedire la deposizione intravaginale dello sperma, e la prostata, per escludere patologie congestizie o infettive della prostata che possono alterare lo sperma.
Qual è la valutazione clinica dell’analisi del liquido seminale?
Dobbiamo distinguere la diagnosi seminologica, stabilita dal laboratorio seminale sulla base della normalità o delle anomalie riscontrate nell’analisi seminale, risultante dall’analisi separata dei diversi parametri, dalla diagnosi clinica risultante dalla valutazione congiunta di tutti questi parametri. Un’analisi del seme alterata non implica necessariamente una diminuzione della capacità fecondante del seme. Ad esempio, una percentuale moderatamente bassa di spermatozoi mobili potrebbe essere compensata dall’esistenza di un elevato numero totale di spermatozoi.
Quali esami aggiuntivi possono essere ordinati?
A seconda dei casi, può essere necessario eseguire altri studi o test complementari per aiutarci a stabilire la diagnosi eziologica. Tra gli esami complementari di interesse nello studio dell’infertilità maschile ci sono i seguenti:
- Biochimica del plasma seminale: indicati nei casi in cui si sospetta un’ostruzione del tratto seminale, possono aiutare a determinare il sito dell’ostruzione. I marcatori biochimici utilizzati sono l’acido citrico o lo zinco come marcatori prostatici, il fruttosio come marcatore della funzione della vescicola seminale e la L-carnitina e l’alfa-glucosidasi come marcatori dell’epididimo.
- Coltura dello sperma per escludere un’infezione: La presenza di leucociti nello sperma in una concentrazione superiore a 1 milione/ml è sospetta per un’infezione seminale, che sarà verificata eseguendo una coltura seminale.
- Analisi ormonale: la valutazione ormonale è indicata in caso di azoospermia, oligozoospermia < 10 milioni/ml, in presenza di disfunzioni sessuali o di sospetta endocrinopatia. L’FSH e il testosterone sono solitamente sufficienti. Nel sospetto di azoospermia non ostruttiva, viene aggiunta l’inibina B.
- Studio del cariotipo: alcune sterilità sono di origine cromosomica e possono interessare sia le cellule costituzionali che quelle germinali. La cariotipia è un esame del sangue che consente di determinare la costituzione cromosomica. Le anomalie del cariotipo sono fino a 13 volte più frequenti nei pazienti infertili rispetto alla popolazione generale.
- Studio della microdelezione del cromosoma Y: il cromosoma Y contiene geni importanti per la spermatogenesi. La perdita di questi geni influisce negativamente sulla capacità di produrre sperma. Le tecniche di analisi molecolare hanno identificato le regioni AZFa, AZFb, AZFc e AZFd come funzione delle microdelezioni. Il 60 percento delle microdelezioni riguarda AZFc, che contiene una famiglia di geni chiamati DAZ (Deleted in Azoospermia). La presenza di queste microdelezioni implica la trasmissione dell’infertilità alla prole maschile. Sebbene la loro prevalenza vari in base alla letteratura pubblicata, è generalmente del 15% nell’azoospermia non ostruttiva e del 5% nell’oligozoospermia grave (< 5 milioni/ml).
- Studio delle mutazioni del gene della fibrosi cistica: indicato soprattutto nei pazienti con azoospermia dovuta all’agenesia bilaterale congenita del vas deferens.
- Biopsia testicolare: si tratta di una procedura minore che consiste nell’effettuare una piccola incisione per rimuovere un pezzo di tessuto testicolare. Questa metodologia ha generalmente uno scopo diagnostico, anche se in alcuni casi può essere terapeutica. È indicata soprattutto in alcuni casi di sterilità maschile. L’obiettivo è valutare la funzione del testicolo in termini di produzione di sperma. La biopsia testicolare può essere consigliata anche nei casi di aborti ripetuti o di sospette alterazioni genetiche. Come trattamento, può essere indicata per ottenere spermatozoi da utilizzare nelle tecniche di riproduzione assistita.
- Studio istopatologico: valuta la funzione del testicolo in termini di produzione di sperma. A volte permette di scoprire lesioni tumorali che non erano state sospettate. Tuttavia, il tumore al testicolo è fino a 20 volte più frequente nei pazienti infertili con seminogramma alterato e fino a 10 volte più frequente nella criptozoospermia, una causa frequente di infertilità maschile.
- Studio citogenetico della meiosi: valuta le alterazioni cromosomiche che interessano le cellule germinali o gli spermatozoi. Tra il 6-8% dei maschi infertili che si sottopongono a questo studio presentano alterazioni. Ma nei casi di oligoastenozoospermia grave (< 1 milione/mL) la frequenza sale al 17%.
- Recupero degli spermatozoi: soprattutto nell’azoospermia, viene utilizzato per recuperare gli spermatozoi dal testicolo per la crioconservazione e il successivo utilizzo nelle tecniche di FIV-ICSI, oppure in sincronia con il recupero degli ovociti per la microiniezione con spermatozoi freschi.
- FISH negli spermatozoi: questo studio permette di valutare indirettamente lo stato della meiosi, poiché analizza il prodotto finale della meiosi, gli spermatozoi. Permette di valutare se c’è un aumento di spermatozoi cromosomicamente anormali e se questo è statisticamente significativo rispetto alla popolazione fertile.
- Studi immunologici: l’esistenza di astenospermia e la presenza di fenomeni di agglutinazione nell’analisi del liquido seminale possono indicare l’esistenza di anticorpi antispermatozoi che immobilizzano gli spermatozoi. Lo studio immunologico è indicato nei casi di astenospermia e di anamnesi a rischio (trauma testicolare, chirurgia scrotale, torsione testicolare o anamnesi di infezione genitale).
- Ecografia testicolare: in alcuni casi può essere necessario eseguire un’ecografia testicolare per confermare i risultati forniti dall’esame fisico.
- Studio Doppler testicolare: indicato per confermare l’esistenza e il grado del varicocele
- Deferento-vescicolografia: è uno studio radiologico dei dotti spermatici, utilizzato per determinare l’esistenza e il livello di ostruzione degli stessi.
- Ecografia transrettale: utile per lo studio della prostata e per i pazienti con un basso volume di eiaculato.
- La causa delle alterazioni dello sperma si trova sempre?
- Ci sono alterazioni seminali senza una causa nota e quindi senza una ragionevole possibilità di trattamento. In questi casi, è più pratico limitarsi alla diagnosi di quelle patologie che potrebbero avere ripercussioni sul risultato finale delle tecniche di Riproduzione Assistita e ricorrere a queste come migliore soluzione al problema della sterilità.
