Les maladies héréditaires monogéniques sont causées par des altérations de la séquence d’ADN d’un seul gène. Bien que les personnes porteuses de maladies héréditaires monogéniques ne présentent pas nécessairement de problèmes de stérilité, il est recommandé de réaliser une fécondation in vitro afin d’ analyser les embryons et de sélectionner les plus sains pour les transférer dans l’utérus.
Les gènes sont de petits segments d’ADN. Ils sont disposés par ordre sur les chromosomes, au sein du noyau des cellules. Chaque cellule possède 23 paires de chromosomes ; deux d’entre eux, le X et le Y, sont des chromosomes sexuels et déterminent le sexe.
Les autres chromosomes sont dits autosomiques. Tous les gènes servent de modèle à la production de différentes protéines et, ensemble, ils fournissent les informations nécessaires à la structure de l’organisme et ses fonctions. Lorsque l’un d’eux est anormal, il peut produire une protéine anormale, ou en quantité anormale, qui va altérer ces fonctions.
Les traits anormaux héréditaires n’ont pas toujours de conséquences sur la santé. Parfois, les conséquences sont minimes, mais elles peuvent aussi produire des altérations entraînant une diminution significative de la qualité de vie. Les maladies héréditaires touchent 1 à 2 % de la population générale.
Il existe plusieurs modèles de transmission pour un même gène :
– Autosomique dominant : il suffit qu’une personne reçoive le gène défectueux d’un seul parent pour hériter de la maladie. Dans ce cas, les anomalies apparaissent généralement à chaque génération, et chaque enfant concerné a également un parent atteint. Les personnes non atteintes ne transmettent pas la maladie. Lorsqu’un parent est atteint, l’enfant a 50 % de chances d’hériter de la maladie. Par ailleurs, les hommes et les femmes ont la même probabilité d’être touchés. Exemple : neurofibromatose type 1.
– Autosomique récessif : seuls les individus qui héritent des deux copies du gène affecté (maternel et paternel) héritent de la maladie. Les individus porteurs d’un seul gène affecté sont porteurs de la maladie, mais ne la développent pas. Exemple : mucoviscidose.
– Dominant lié au chromosome X : les caractères dominants liés au chromosome X sont rares. Ils surviennent chez les femmes qui présentent une mutation dans l’une des deux copies du gène sur le chromosome X et chez les hommes qui possèdent le gène muté sur le seul chromosome X dont ils disposent. Les enfants d’une mère atteinte présentent 50 % de possibilités d’être touchés à leur tour, bien que la manifestation de la maladie soit généralement plus légère chez les femmes que chez les hommes. Les hommes atteints transmettent la maladie uniquement à leurs filles, alors que leurs garçons sont en bonne santé. Exemple : rachitisme hypophosphatémique.
– Récessif lié à l’X : dans ce cas, si la femme est porteuse d’un gène anormal, elle ne souffre pas de la maladie, car le chromosome X normal compense l’anomalie. En revanche, tout homme recevant le chromosome X anormal est atteint de la maladie. Chaque enfant de sexe masculin né d’une femme porteuse d’une maladie récessive liée à l’X présente 50 % de possibilités d’hériter du gène défectueux et donc de développer la maladie. Chaque fille a 50 % de possibilités d’hériter du gène défectueux et d’être porteuse de la maladie. Les porteuses ne présentent généralement pas de symptômes, mais peuvent avoir un enfant atteint. Un homme atteint d’une maladie liée au chromosome X ne peut pas transmettre la maladie à ses fils, car il leur donne le chromosome Y, mais il le transmet à toutes ses filles, qui en sont porteuses.
Exemple : l’hémophilie.
– Héritage lié à l’Y : seuls les hommes souffrent d’une maladie liée à l’Y. Ainsi, un homme atteint transmet la maladie à tous ses fils, mais à aucune de ses filles. Ce type d’héritage est très rare.
Les couples porteurs d’une maladie héréditaire monophonique présentent un risque élevé de transmettre cette maladie à leur enfant et disposent donc de peu d’options en matière de reproduction. J usqu’à présent, ils pouvaient choisir l’adoption, la FIV avec donneurs de sperme ou d’ovocytes, ou encore concevoir un enfant atteint de la maladie et opter pour un avortement thérapeutique. Le Test Génétique Préimplantatoire (DPI) offre la possibilité d’avoir un enfant sans transmettre la maladie génétique. Chez les couples à risque de transmettre une maladie héréditaire monogénique, le DPI renseigne sur l’état de chacun des embryons conçus et permet ainsi de transférer dans l’utérus de la mère uniquement les embryons sains.
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