Test génétique préimplantatoire - PGT
Qu’est-ce que le test génétique préimplantatoire ?
Les tests génétiques préimplantatoires (DPI) sont une technique autrefois connue sous le nom de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), réalisée par biopsie ou extraction d’une ou de plusieurs cellules des embryons obtenus après fécondation in vitro. L’objectif consiste à analyser leur contenu génétique ou chromosomique, Ainsi, seuls les embryons ne présentant pas d‘anomalies et ayant les meilleures chances de s‘implanter sont transférés dans l‘utérus de la mère. Cette technique permet également de transférer des’ embryons sains chez des patientes atteintes de maladies héréditaires.
Index
Quand est-il recommandé ’de faire un PGT ?
Le Test Génétique Préimplantatoire est particulièrement recommandé pour trois groupes de patientes :
- Patientes sujettes à l‘infertilité (PGT-A) en raison d’un âge supérieur à 37 ans, d’avortements répétés, d’échecs répétés des cycles de fécondation in vitro ou dus à un facteur masculin
- Patientes présentant un caryotype altéré (PGT-SR)
- Patientes atteintes de maladies génétiques (PGT-M) qui souhaitent avoir des enfants ’en évitant de leur transmettre leur maladie génétique.
En analysant les 23 paires de chromosomes de l‘embryon, au lieu de 9 seulement, il est possible de détecter davantage d‘anomalies et d‘améliorer les chances de grossesse.
Fondamentalement, trois types de PGT peuvent être réalisés :
- DPI pour l‘étude des aneuploïdies : en cas de stérilité, il est courant de réaliser ce type d‘analyse sur des embryons. On étudie le complément chromosomique de l‘embryon, c‘est-à-dire le nombre de chromosomes dont il dispose. Cela permet de sélectionner uniquement les embryons possédant le nombre correct de chromosomes. Ce test est recommandé :
- Lorsque la patiente est âgée de plus de 38 ans : âge maternel avancé.
- Lorsque la patiente a subi 2 avortements ou plus : avortements répétés.
- En cas d’altérations chromosomiques du sperme : hybridation in situ par fluorescence (FISH) du sperme.
- En cas d’altérations du processus de méiose masculine : étude de la méiose altérée.
- Lorsque deux ou plusieurs cycles de Fécondation In Vitro ont été réalisés sans grossesse : échecs d’implantation.
- Le DPI pour l‘étude des anomalies chromosomiques : il est réalisé lorsque l‘un des membres du couple est porteur d‘une anomalie chromosomique dans le caryotype (par exemple : translocation, inversion, etc.). Dans ce ca, les embryons sont analysés dans le but de sélectionner ceux qui sont sains ou présentent un équilibre pour l‘anomalie chromosomique étudiée.
- Le DPI pour l‘étude des maladies héréditaires monogéniques : il est réalisé lorsque l‘un des membres du couple est porteur d‘une maladie héréditaire monogénique (par exemple : mucoviscidose, dystrophie musculaire, etc.).
- Fécondation In Vitro pour l’obtention d‘embryons
- Biopsie d‘embryon. La biopsie peut être réalisée au cours du troisième jour du développement de l‘embryon, ou entre le cinquième et le sixième jour lorsqu‘il a atteint le stade blastocyste. Elle consiste à extraire une cellule de l’embryon sans compromettre son développement normal. Une fois la biopsie réalisée, l‘embryon est renvoyé à l‘incubateur du laboratoire, où il sera maintenu en culture in vitro avec les conditions environnementales appropriées pour ’continuer à se développer jusqu‘au moment de son transfert dans l‘utérus de la patiente.
- Analyse du test génétique. La cellule obtenue par biopsie est traitée pour être analysée et soumise à une étude génétique.
- Transfert d‘embryon. Le résultat de l‘analyse génétique est transmis à l‘équipe de procréation assistée par le biais d’un rapport détaillé, qui décide des embryons qui seront transférés en fonction du nombre de chromosomes et des caractéristiques morphologiques de viabilité embryonnaire. Si la biopsie est réalisée au troisième jour de développement, le transfert d‘embryons dans l‘utérus de la mère peut être effectué immédiatement après l‘analyse, soit généralement 5 jours après le prélèvement des ovules. Dans les cas où la biopsie est réalisée entre le cinquième et le sixième jour de développement, il est nécessaire de congeler les embryons et de programmer le transfert à une date ultérieure.
Lors de la biopsie, chaque cellule de l‘embryon contient toute l‘information génétique, et l‘extraction d‘une cellule n‘affecte pas le développement correct des autres cellules de l‘embryon.
Cette technique requiert une grande précision et, réalisée par des experts, elle n‘altère pas l‘évolution de l‘embryon. Le risque de blocage embryonnaire est de 0,67 % seulement.
Taux de réussite de la FIV avec analyse génétique (PGT)
- Taux de grossesse moyen par cycle de fécondation in vitro
Grossesse gémellaire 2,4%
A l’Institut Marquès, le DPI est réalisé dans tous nos centres grâce à la technique Next Generation Sequencing (NGS), analysant tous les chromosomes de l’embryon. Il s’agit de la méthode la plus innovante actuellement appliquée au diagnostic génétique des embryons. Lorsque le DPI est réalisé au stade blastocyste, la congélation de l’embryon est inévitable en attendant les résultats du test, qui prend généralement 15 jours. Si le DPI est réalisé au troisième jour d’évolution, le diagnostic est prêt lorsque l’embryon atteint un blastocyste et la congélation n’est pas nécessaire. L’Institut Marquès a montré que les résultats du Diagnostic Génétique Préimplantatoire sont tout aussi efficaces quel que soit le jour de la biopsie.
L’étude génétique des embryons sera essentielle pour l’avenir de la procréation assistée. De nouvelles techniques sont encore en phase de développement, comme le test génétique préimplantatoire non invasif, une procédure qui n’a pas encore donné de résultats fiables.
FAQs Test génétique préimplantatoire (PGT)
Le coût du PGT s’ajoute au traitement de FIV et varie en fonction de la clinique et du type de test effectué (PGT-A, PGT-M, PGT-SR). En général, le coût peut varier de 2 000 à 5 000 euros, en fonction du nombre d’embryons testés et de la complexité de l’analyse génétique.
Les résultats du PGT sont généralement disponibles 7 à 14 jours après la biopsie. Cela permet aux spécialistes de déterminer quels embryons sont génétiquement normaux et peuvent être transférés dans l’utérus lors d’un cycle de FIV ultérieur.
Le nombre d’embryons à tester dépend du nombre d’embryons disponibles et des préférences du couple. Il est courant de tester tous les embryons disponibles afin de sélectionner ceux qui sont génétiquement normaux.
Si tous les embryons testés présentent des anomalies génétiques, le médecin et le couple doivent discuter des options disponibles, qui peuvent inclure la réalisation d’un nouveau cycle de FIV, la possibilité d’un don d’ovules ou de sperme, ou l’exploration d’autres alternatives reproductives.
Le TPI augmente les chances de succès d’un cycle de FIV en permettant le transfert d’embryons génétiquement normaux. Bien qu’il ne garantisse pas une grossesse, il améliore les taux d’implantation et réduit le risque de fausse couche. Les chances spécifiques dépendent de la qualité des embryons et d’autres facteurs individuels.
Le DPI n’est pas nécessaire dans tous les cycles de FIV, mais il peut être recommandé pour les couples présentant un risque élevé d’anomalies génétiques, des antécédents de fausses couches récurrentes ou des échecs répétés de la FIV. La décision d’effectuer un TPI doit être prise en consultation avec un spécialiste de la fertilité.
Si les résultats du PGT ne sont pas concluants, on peut choisir de répéter le test génétique au cours d’un autre cycle, de transférer l’embryon avec prudence ou d’explorer d’autres options de reproduction. Il est important de discuter de toutes les options avec votre médecin avant de prendre une décision.
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