Pour les patients infertiles

Pourquoi est-il important de tester les embryons de FIV?

De nombreuses tentatives de grossesse échouent parce que les embryons présentent des anomalies chromosomiques. La plupart du temps, ces embryons anormaux (avec trop ou pas assez de chromosomes) n’aboutissent pas à une grossesse ou se terminent par un avortement spontané au cours du premier trimestre ou, dans un faible pourcentage de cas, ils évoluent mais donnent naissance à un enfant atteint d’une pathologie.

Il s’agit d’anomalies qui ne peuvent être détectées à l’œil nu par une observation microscopique. Pour les identifier, il est nécessaire d’analyser génétiquement les embryons au moyen du test génétique préimplantatoire (PGT), technique connue auparavant sous le nom de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). De cette manière, nous ne pouvons transférer à la femme que des embryons ne présentant pas d’anomalies, ce qui permet d’augmenter les possibilités de grossesse:

• Augmenter la possibilité de grossesse.
• Diminuer le risque de fausse couche.
• Réduire le risque de devoir recourir à un avortement thérapeutique.

Qui est particulièrement intéressé par le transfert d’embryons?

• Les femmes âgées de plus de 37 ans
• Les couples ayant déjà effectué deux cycles de FIV ou plus sans grossesse.
• Les couples ayant déjà fait des fausses couches (2 ou plus).
• Hommes présentant des altérations du séminogramme
• Hommes présentant une méiose pathologique ou une altération de la FISH dans les spermatozoïdes
• Femmes/hommes porteurs de réarrangements chromosomiques

À partir de l’âge de 37 ans, est-il toujours conseillé d’effectuer un TPI?

Oui. Le risque d’anomalies chromosomiques augmente avec l’âge maternel. À l’âge de 35 ans, les ovaires ont vieilli, il ne reste plus que 10 % des ovules et moins il y a d’ovules, moins ils sont de bonne qualité. Ce vieillissement de la réserve ovarienne se traduit par un risque accru que les ovocytes distribuent mal les chromosomes aux cellules filles. La grande majorité des embryons présentant des altérations chromosomiques voient leur développement bloqué avant l’implantation ou au cours du premier trimestre de la grossesse. En fin de compte, beaucoup de ces embryons n’aboutissent pas à une grossesse ou se soldent par une fausse couche.

Seul un faible pourcentage des altérations chromosomiques est compatible avec la vie. Ainsi, le risque d’avoir un enfant atteint d’une anomalie chromosomique dans la population générale est de:

• 1/385 à 30 ans
• 1/179 à 35 ans
• 1/63 à 40 ans
• 1/19 à 45 ans

Est-ce que n’importe quel couple peut demander un PGT?

Oui. De plus en plus de couples demandent un DPI pour augmenter les chances de grossesse dans leur cycle et réduire les risques de fausse couche. Il faut tenir compte du fait que, parmi les couples qui n’ont pas de problèmes de fertilité, plus de 20 % des embryons présentent déjà un certain type d’anomalie chromosomique, qui ne peut pas toujours être détectée par l’observation en laboratoire.

Comment se déroule le PGT?

1. Fécondation In Vitro pour l’obtention d‘embryons.
2. Biopsie d‘embryon. La biopsie peut être réalisée au cours du troisième jour du développement de l‘embryon, ou entre le cinquième et le sixième jour lorsqu‘il a atteint le stade blastocyste.
3. Analyse génétique diagnostique. L’échantillon obtenu par biopsie est traité pour analyse et soumis à une étude génétique par NGS.
4. Transfert d‘embryon. Le résultat de l’analyse génétique est transmis à l’équipe de reproduction assistée au moyen d’un rapport détaillé et une décision est prise quant aux embryons qui seront transférés en fonction du résultat du PGT et des caractéristiques morphologiques de viabilité de l’embryon. Si la biopsie est réalisée au troisième jour de développement, le transfert d’embryons dans l’utérus maternel peut être effectué immédiatement après l’analyse, normalement 5 jours après la récupération des ovocytes. Dans les cas où la biopsie est réalisée entre le cinquième et le sixième jour de développement, il sera nécessaire de congeler les embryons et de programmer le transfert à une date ultérieure.

Le PGT peut-il endommager l’embryon?

Il s’agit d’une technique très sophistiquée, mais réalisée par des biologistes experts, elle n’affecte pas le développement de l’embryon.

Tous les chromosomes de l’embryon sont-ils analysés?

Oui. À l’Institut Marquès, nous analysons tous les chromosomes de l’embryon.

Le TPI augmente-t-il la probabilité de grossesse?

Oui, car il permet de ne transférer à la patiente que des embryons génétiquement ou chromosomiquement normaux. Les chances de grossesse sont ainsi multipliées par deux.

Le DPI réduit-il les risques de fausse couche?

Oui, car la plupart des fausses couches sont dues à des anomalies chromosomiques.

Est-il indiqué chez les patientes ayant subi deux fausses couches ou plus?

Oui. Il peut prévenir d’autres fausses couches, car 60 % des fausses couches répétées sont dues à une cause chromosomique.

Le diagnostic prénatal doit-il être effectué après un cycle de PGT?

Oui. Le DPI n’est pas une technique alternative au diagnostic prénatal. Le diagnostic prénatal (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) est toujours recommandé pour les patientes après un cycle de FIV et de TPI, car sa fiabilité est de 92%.