Pour les caryotypes altérés
On estime qu’une personne sur 625 est porteuse d’une translocation chromosomique équilibrée. Ces personnes ont une dotation chromosomique correcte dans toutes les cellules, mais organisée différemment. Bien qu’elles soient phénotypiquement normales, elles ont souvent des problèmes de stérilité.
Parce que leur matériel génétique est organisé différemment, ces personnes produisent des cellules sexuelles chromosomiquement altérées et seul un pourcentage de leurs embryons sera génétiquement normal. Le reste sera constitué d’embryons chromosomiquement altérés qui, dans la plupart des cas, entraîneront la stérilité, des fausses couches ou la gestation d’un enfant porteur de la translocation déséquilibrée.
C’est pourquoi nous recommandons aux patientes porteuses de réarrangements chromosomiques et désireuses d’une grossesse de suivre un cycle de fécondation in vitro (FIV) avec test génétique préimplantatoire (PGT), technique connue auparavant sous le nom de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). De cette manière, nous pouvons sélectionner, avant le transfert, les embryons chromosomiquement normaux ou les porteurs équilibrés afin d’obtenir une grossesse à terme d’un bébé en bonne santé.
Afin d’évaluer chaque cas de manière personnalisée et de mieux orienter le couple sur son pronostic, la meilleure option est toujours de demander une visite à notre service de biologie.
