Für veränderte Karyotypen

Schätzungsweise 1 von 625 Personen ist Träger einer balancierten chromosomalen Translokation. Dies sind Menschen mit einer korrekten Chromosomenausstattung in allen Zellen, die jedoch anders organisiert sind. Obwohl sie phänotypisch normal aussehen, haben sie oft Probleme mit der Unfruchtbarkeit.

Da ihr genetisches Material anders organisiert ist, produzieren diese Menschen chromosomal veränderte Geschlechtszellen und nur ein Prozentsatz ihrer Embryonen wird genetisch normal sein. Der Rest sind chromosomal veränderte Embryonen, die in den meisten Fällen zu Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten oder zur Geburt eines Kindes führen, das die unausgewogene Translokation trägt.

Aus diesem Grund empfehlen wir Patientinnen, die Trägerinnen von Chromosomen-Rearrangements sind und eine Schwangerschaft anstreben, einen In-vitro-Fertilisationszyklus (IVF) mit dem genetischen Präimplantationstest (PGT), der Technik, die früher als genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) bekannt war. Auf diese Weise können wir vor dem Transfer chromosomal normale Embryonen oder ausgeglichene Träger auswählen, um eine Schwangerschaft mit einem gesunden Baby zu erreichen.

Um jeden Fall individuell zu beurteilen und dem Paar eine bessere Orientierung über die Prognose zu geben, ist es immer die beste Option, einen Besuch in unserem Biologieservice anzufordern.