Monogene Erbkrankheiten sind Krankheiten, die durch Veränderungen in der DNA-Sequenz eines einzelnen Gens ausgelöst werden. Obwohl Träger von monogene Erbkrankheiten nicht unbedingt unfruchtbar sind, wird empfohlen, dass sie sich einer In-vitro-Fertilisation unterziehen, um die Embryonen zu analysieren und die gesunden für den Transfer in die Gebärmutter auswählen zu können.
Gene sind kleine DNA-Abschnitte. Sie sind in einer bestimmten Reihenfolge auf den Chromosomen angeordnet, die sich im Zellkern befinden. Jede Zelle hat 23 Chromosomenpaare, zwei davon, das X und das Y, sind die Geschlechtschromosomen und bestimmen das Geschlecht, die restlichen Chromosomen werden als autosomal bezeichnet.
Alle Gene dienen als Vorlage für die Herstellung verschiedener Proteine und liefern zusammen die erforderlichen Informationen für den Aufbau des Körpers und seiner Funktionen. Ein abnormer Gen kann ein abnorm verändertes Protein oder diese in abnormen Mengen herstellen, was diese Funktionen stört.
Vererbte abnorme Merkmale haben nicht immer gesundheitliche Folgen. Manchmal sind die Auswirkungen minimal, können aber auch zu Störungen fuhren, die eine erhebliche Minderung der Lebensqualität zur Folge hat. Erbkrankheiten betreffen 1-2 % der allgemeinen Bevölkerung.
Es gibt verschiedene Vererbungsmuster für ein einzelnes Gen:
Autosomal dominant: Die Person muss das defekte Gen nur von einem Elternteil erben, um die Krankheit zu erben. In diesen Fällen treten die Anomalien in der Regel in jeder Generation auf, und jedes betroffene Kind hat einen ebenfalls betroffenen Elternteil. Nicht betroffene Personen übertragen die Krankheit nicht. Wenn ein Elternteil betroffen ist, beträgt die Wahrscheinlichtkeit, dass das Kind die Krankheit erbt, 50 %. Außerdem haben Männer und Frauen die gleiche Wahrscheinlichkeit, sie zu entwickeln. Beispiel: Neurofibromatose Typ 1.
Autosomal rezessiv: Nur Personen, die sowohl die mütterliche als auch die vaterliche Kopien des betroffenen Gens haben, entwickeln die Krankheit. . Personen, die nur eine betroffene Genkopie haben, tragen die Krankheit in sich, zeigen jedoch keine Symptome. Beispiel: Zystische Fibrose
X-chromosomal dominant: X-chromosomal dominante vererbte Merkmale sind selten. Sie treten bei Frauen auf, die eine Mutation in einer der beiden Kopien des Gens auf dem X-Chromosom haben, und bei Männern, die das mutierte Gen auf ihrem einzigen X-Chromosom haben, das sie besitzen. Sowohl Söhne als auch Töchter einer betroffenen Mutter haben eine 50 % ige Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein, wobei die Krankheitsausprägung bei Frauen in der Regel milder ist als bei Männern. Betroffene Männer übertragen die Krankheit nur auf ihre Töchter; ihre Söhne sind gesund. Beispiel: Hypophosphatämische Rachitis.
X-chromosomal rezessiv: Wenn die Frau ein abnormes Gen trägt, wird sie nicht von der Krankheit betroffen, da das normale X-Chromosom die Anomalie ausgleicht. Im Gegensatz dazu leidet jeder Mann, der das abnorme X-Chromosom Ist die Mutter Jedes männliche Kind, das von einer Frau geboren wird, die eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit trägt, hat eine 50-prozentige Chance, das defekte Gen zu erben und daher an der Krankheit zu erkranken. Überträgerin des geschädigten Gens, erkranken 50 % ihrer Söhne und 50 % der Töchter, die ebenfalls Überträgerinnen des defekten Gens sind. Überträgerinnen erkranken in der Regel nicht, können das geschädigte X-Chromosom jedoch an ihre Nachkommen weitervererben. Betroffener Männer können die Krankheit nicht an seine Söhne übertragen, da sie das Y-Chromosom tragen, übertragen es aber allen Töchtern, die ebenfalls Überträgerinnen sind.
Beispiel: Hämophilie.
Y-chromosomal: Nur Männer leiden an einer an das Y-Chromosom gebundenen Krankheit. Daher überträgt ein betroffener Mann die Krankheit auf alle seine Söhne, aber auf keiner seiner Töchter. Diese Art der Vererbung kommt sehr selten vor.
Für Paare, die Träger einer monogenen Erbkrankheit sind, besteht ein hohes Risiko, diese Krankheit an ihre Nachkommen zu übertragen. Daher stehen ihnen nur wenige Reproduktionsmöglichkeiten zur Verfügung. Bisherkonnten sie sich für eine Adoption, einer IVF-Behandlung mit Samen- oder Eizellenspendern oder für die Zeugung eines Kindes mit der Krankheit und für einen therapeutischen Schwangerschaftsabbruchs entscheiden. Der Genetische Präimplantationstest (PGT) bietet die Möglichkeit, ein Kind zu bekommen, ohne die genetische Krankheit zu übertragen. Bei Paaren mit dem Risiko, eine monogene Erbkrankheit zu übertragen, liefert der PGT Informationen über den Zustand jedes einzelnen der gezeugten Embryonen und ermöglicht so, dass nur gesunde Embryonen in die Gebärmutter übertragen werden.
Im Institut Marquès verfügen wir über alle Behandlungen der assistierten Reproduktion, bei denen wir die fortschrittlichste Technologie einsetzen.
Wir finanzieren alle Ihre Behandlungen zur assistierten Reproduktion. Berechnen Sie es selbst mit unserem neuen Finanzierungsrechner.
Wir unterscheiden uns von anderen Zentren: rastlose Profis, die ständig nach Verbesserung und Exzellenz streben.
Rellena el formulario y nos pondremos en contacto contigo para organizar una visita con un especialista en Reproducción Asistida.
Institut Marquès, clínica LGTBI Friendly
