PGT - Gentest
Was ist der Genetische Präimplantationstest?
Der Genetische Präimplantationstest (PGT, Preimplantation Genetic Testing) ist die Technik, die früher als Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) bekannt war. Im PGT-Test wird eine Biopsie oder Extraktion einer oder mehreren Zellen aus Embryonen, die nach einer IVF gewonnen wurden, zur Analyse des genetischen oder chromosomalen Gehalts durchgeführt. Auf diese Weise werden die gesunden Embryonen ausgewählt, die die besten Chancen auf eine erfolgreiche Einnistung haben. . Der PGT ermöglicht auch die Übertragung gesunder Embryonen bei Paaren mit erblichen Erkrankungen
Inhalte
Wann wird der PGT empfohlen?
Der Genetische Präimplantationstest wird insbesondere bei drei Gruppen von Patienten empfohlen:
- Patienten mit Unfruchtbarkeit (PGT-A) auf Grund des fortgeschrittenen Alters der Mutter (≥ 37 Jahre), wiederholte Fehlgeburten, nach mehreren gescheiterten IVF-Zyklen oder bei schwerem männlichen Faktor.
- Patienten mit Abweichungen im Karyotyp (PGT-SR).
- Patienten mit genetischen Erkrankungen (PGT-M), die einen Kinderwunsch haben und die Übertragung auf ihre Nachkommen vermeiden wollen.
Durch die Analyse der 23 Chromosomenpaare des Embryos anstatt von 9 ist es möglich, mehr Anomalien im Erbgut zu erkennen und die Chancen auf eine Schwangerschaft zu verbessern.
Es werden hauptsächlich drei Typen von PGT durchgeführt:
- PGT um eine mögliche Aneuploidie festzustellen. In Fällen von Unfruchtbarkeit wird diese Untersuchung häufig am Embryo durchgeführt. Ziel ist es eine Chromosomenstörung zu erkennen, wie z.B. das Fehlen eines ganzen Chromosoms oder ein zusätzlicher Chromosomensatz. Dank dieser Technik ist es möglich den Transfer mit Embryonen mit falscher Anzahl von Chromosomen zu vermeiden. : Sie wird empfohlen, wenn:
- Die Frau älter als 38 Jahre ist (fortgeschrittenes Alter der Mutter).
- Das Paar zwei oder mehr Fehlgeburten hatte (wiederholte Fehlgeburten).
- Chromosomale Veränderungen im Sperma (FISH).
- Störung der Meiose des Mannes.
- Zwei oder mehr gescheiterte IVF-Zyklen (Einnistungsversagen).
- PGT um chromosomale Anomalien festzustellen. Sie wird bei Patienten mit verändertem Karyotyp durchgeführt, z. B. Translokation, Inversion usw.. In diesen Fällen werden die Embryonen analysiert und die gesunden ausgewählt. In diesen Fällen werden die Embryonen analysiert, um diejenigen auszuwählen, die hinsichtlich der untersuchten Chromosomenanomalie gesund oder ausgeglichen sind.
- PGT bei monogenetischen Erbkrankheiten. Sie wird durchgeführt, wenn ein Elternteil Träger einer monogenetischen Erbkrankheit ist (z. B. Mukoviszidose, Muskeldystrophie usw.).
- In-vitro-Fertilisation zur Gewinnung der Embryonen.
- Embryobiopsie Die Biopsie kann am 3. Tag nach der Befruchtung durchgeführt werden oder zwischen dem 5. und 6. Tag, wenn der Embryo das Blastozystenstadium erreicht hat. Sie besteht darin, eine Zelle aus dem Embryo zu entnehmen, ohne dass dadurch seine normale Entwicklung beeinträchtigt wird. Nach der Biopsie wird der Embryo in den Inkubator des Labors zurückgelegt, damit er sich, bis zum Transfer in die Gebärmutter, weiterentwickeln kann.
- Gentest. Die biopsierte Zelle wird zur Analyse vorbereitet und genetisch untersucht.
- Embryotransfer. Das Ergebnis der genetischen Analyse wird dem Team der Reproduktionsmedizin in Form eines detaillierten Berichts übermittelt. Anhand dieser Ergebnisse wird entschieden, welche Embryonen entsprechend des chromosomalen Gehaltes und der morphologischen Merkmale der embryonalen Lebensfähigkeit übertragen werden sollen. Wenn die Biopsie am 3. Tag der Entwicklung durchgeführt wurde, kann der Embryotransfer in die Gebärmutter sofort nach der Untersuchung, die 5 Tage nach der Eizellengewinnung durchgeführt wird, erfolgen. Wurde die Biopsie zwischen dem 5. und 6. Tag der Entwicklung durchgeführt, müssen die Embryonen eingefroren und der Transfer zu einem späteren Zeitpunkt eingeplant werden.
Zum Zeitpunkt der Biopsie enthält jede Zelle des Embryos alle genetischen Informationen. Die Entnahme der Zelle hat keinen Einfluss auf die korrekte Entwicklung der restlichen Zellen des Embryos.
Diese von Experten durchgeführte Technik erfordert große Präzision und beeinträchtigt die Entwicklung des Embryos nicht. Das Risiko einer embryonalen Blockierung liegt bei 0,67 %.
IVF-Erfolgsraten mit genetischer Analyse (PGT)
- Durchschnittliche Schwangerschaftsrate pro In-vitro-Fertilisationszyklus
Zwillingsschwangerschaft 2,4 %
Am Institut Marquès wird die PGT in allen unseren Zentren mithilfe der Next Generation Sequencing (NGS)-Technik durchgeführt, wobei alle Chromosomen des Embryos analysiert werden. Dies ist die innovativste Methode, die derzeit in der genetischen Diagnose von Embryonen angewendet wird. Wenn die PGT im Blastozystenstadium durchgeführt wird, ist das Einfrieren des Embryos während des Wartens auf die Testergebnisse, die normalerweise 15 Tage dauern, unvermeidlich. Wenn die PGT am dritten Tag der Evolution durchgeführt wird, ist die Diagnose fertig, wenn der Embryo eine Blastozyste erreicht und ein Einfrieren nicht erforderlich ist. Das Institut Marquès hat gezeigt, dass die Ergebnisse der genetischen Präimplantationsdiagnostik unabhängig vom Tag der Durchführung der Biopsie gleich wirksam sind.
Die genetische Untersuchung von Embryonen ist für die Zukunft der assistierten Reproduktion von entscheidender Bedeutung. Neue Techniken befinden sich noch in der Entwicklungsphase, wie zum Beispiel der nicht-invasive Präimplantations-Gentest, ein Verfahren, das noch keine verlässlichen Ergebnisse liefert.
Genetische Präimplantationstests (PGT): Häufig gestellte Fragen (FAQs)
Die Kosten für den PGT fallen zusätzlich zur IVF-Behandlung an und variieren je nach Klinik und Art des durchgeführten Tests (PGT-A, PGT-M, PGT-SR). Im Allgemeinen können die Kosten zwischen 2.000 und 5.000 Euro liegen, je nach Anzahl der getesteten Embryonen und der Komplexität der genetischen Analyse.
Die Ergebnisse des PGT liegen in der Regel 7-14 Tage nach der Biopsie vor. So können Fachleute feststellen, welche Embryonen genetisch normal sind und in einem späteren IVF-Zyklus in die Gebärmutter übertragen werden können.
Die Anzahl der zu testenden Embryonen hängt von der Anzahl der verfügbaren Embryonen und den Präferenzen des Paares ab. Es ist üblich, alle verfügbaren Embryonen zu testen, um diejenigen auszuwählen, die genetisch normal sind.
Wenn alle getesteten Embryonen genetische Anomalien aufweisen, sollten der Arzt und das Paar die verfügbaren Optionen besprechen, zu denen die Durchführung eines neuen IVF-Zyklus, die Erwägung einer Eizellen- oder Samenspende oder die Erkundung anderer reproduktiver Alternativen gehören können.
Die PGT erhöht die Erfolgsaussichten eines IVF-Zyklus, da sie den Transfer genetisch normaler Embryonen ermöglicht. Obwohl die PGT keine Garantie für eine Schwangerschaft ist, verbessert sie die Einnistungsraten und verringert das Risiko von Fehlgeburten. Die konkreten Chancen hängen von der Qualität der Embryonen und anderen individuellen Faktoren ab.
Die PGT ist nicht bei allen IVF-Zyklen erforderlich, kann aber bei Paaren mit einem hohen Risiko für genetische Anomalien, einer Vorgeschichte mit wiederholten Fehlgeburten oder wiederholtem Scheitern der IVF empfohlen werden. Die Entscheidung zur Durchführung einer PGT sollte in Absprache mit einem Fruchtbarkeitsspezialisten getroffen werden.
Wenn die PGT-Ergebnisse nicht eindeutig sind, kann man sich dafür entscheiden, den Gentest in einem anderen Zyklus zu wiederholen oder den Embryo trotzdem zu transferieren oder andere Reproduktionsmöglichkeiten zu prüfen. Es ist wichtig, dass Sie alle Optionen mit Ihrem Arzt besprechen, bevor Sie eine Entscheidung treffen.
Andere ergänzende Techniken
Erhöhen Sie Ihre Chancen auf eine Schwangerschaft noch mehr mit den am besten geeigneten ergänzenden Techniken für Ihre Behandlung.
