PGT - Test Genético
Què és el Test Genètic Preimplantacional?
El Test Genètic Preimplantacional (PGT, per la seva sigla en anglès) és la tècnica que anteriorment es coneixia com a Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP). Es realitza mitjançant la biòpsia o extracció d’una o diverses cèl·lules dels embrions obtinguts després d’una Fecundació In Vitro, per analitzar-ne el contingut genètic o cromosòmic. D’aquesta manera, únicament es transfereixen a l’úter matern els embrions que no presenten anomalies i que tenen més possibilitats d’aconseguir-se implantar. També permet transferir embrions sans en parelles que presenten algunes malalties hereditàries.
Continguts
Quan es recomana utilitzar el PGT?
El Test Genètic Preimplantacional està especialment recomanat per a tres grups de pacients:
- Pacients amb problemes d’esterilitat (PGT-A) causats per edat materna superior a 37 anys, avortaments de repetició, errades repetides en cicles de Fecundació In Vitro o a causa d’un factor masculí.
- Pacients amb el cariotip alterat (PGT-SR).
- Pacients amb malalties genètiques (PGT-M) que volen tenir fills i evitar el naixement d’un nen afectat.
Analitzant els 23 parells de cromosomes de l’embrió, en comptes de 9, es poden detectar més anomalies i millorar les possibilitats d’embaràs.
Es poden fer, bàsicament, tres tipus de PGT:
- PGT per a l’estudi d’aneuploïdies: en els casos d’esterilitat, és freqüent dur a terme aquest tipus d’anàlisi en els embrions. S’hi estudia la dotació cromosòmica de l’embrió, és a dir, el nombre de cromosomes que té. Esto permite seleccionar solo aquellos embriones con el número correcto de cromosomas. Es recomana quan:
- La dona té més de 38 anys: edat materna avançada.
- La parella ha tingut 2 o més avortaments: avortaments de repetició.
- Alteracions cromosòmiques en els espermatozoides: FISH en espermatozoides.
- Alteracions en el procés de la meiosi masculina: estudi de meiosi alterat.
- Dos cicles o més realitzats de Fecundació In Vitro sense embaràs: fallades d’implantació.
- PGT per a l’estudi d’anomalies cromosòmiques: es fa quan un dels membres de la parella és portador d’una anomalia cromosòmica al cariotip (per exemple: translocació, inversió, etc.). En aquests casos s’analitzen els embrions amb l’objectiu de seleccionar aquells que són sans o equilibrats per a l’anomalia cromosòmica estudiada.
- PGT per a l’estudi de malalties hereditàries monogèniques: es duu a terme quan un dels membres de la parella és portador d’una malaltia hereditària monofònica (per exemple: fibrosi quística, distròfia muscular, etc.).
- Fecundació In Vitro per a l’obtenció dels embrions.
- Biòpsia embrionària. La biòpsia es pot fer durant el tercer dia de desenvolupament de l’embrió, o bé entre el cinquè i el sisè dia quan ha arribat a l’estadi de blastocist. Consisteix a extreure una cèl·lula de l’embrió sense que, per això, se’n comprometi el desenvolupament normal. Un cop realitzada la biòpsia, l’embrió és tornat a la incubadora del laboratori, on es mantindrà en cultiu In Vitro amb les condicions ambientals adequades perquè es continuï desenvolupant fins al moment de la transferència a l’úter de la pacient.
- Anàlisi del test genètic. La cèl·lula obtinguda mitjançant biòpsia és processada per a la seva anàlisi i sotmesa a estudi genètic.
- Transferència embrionària. El resultat de l’anàlisi genètica es transmet a l’equip de Reproducció Assistida mitjançant un informe detallat, i es decideix quins embrions seran transferits en funció de la dotació cromosòmica i de les característiques morfològiques de viabilitat embrionària. Si la biòpsia es realitza el tercer dia de desenvolupament, es podrà dur a terme la transferència embrionària a l’úter matern immediatament després de l’anàlisi, que en general és 5 dies després de la recuperació dels òvuls. En els casos en què la biòpsia es faci entre el cinquè i el sisè dia de desenvolupament, caldrà congelar els embrions i programar la transferència per més endavant.
En el moment en què es realitza la biòpsia, cada cèl·lula de l’embrió conté tota la informació genètica. L’extracció d’una cèl·lula no afecta el desenvolupament correcte de la resta de cèl·lules de l’embrió.
Aquesta tècnica requereix una gran precisió i, feta per experts, no altera l’evolució de l’embrió. El risc de bloqueig embrionari és del 0,67 %.
Taxes d'èxit de la FIV amb anàlisi genètica (PGT)
- Taxa d’embaràs mitjana per cicle de Fecundació In Vitro
Embaràs Bessoner 2,4%
A Institut Marquès el PGT es realitza a tots els nostres centres mitjançant la tècnica Next Generation Sequencing (NGS) analitzant tots els cromosomes de l’embrió. Aquest és el mètode més innovador que actualment s’aplica al diagnòstic genètic d’embrions. Quan el PGT es realitza en estadi de blastocist és inevitable la congelació de l’embrió en espera dels resultats de la prova que solen ser 15 dies. Si el PGT es duu a terme el tercer dia d’evolució, el diagnòstic està llest quan l’embrió arriba a blastocist i no cal congelar-lo. Institut Marquès ha demostrat que els resultats del Diagnòstic Genètic Preimplantacional són igualment efectius independentment del dia en què es realitzi la biòpsia.
L’estudi genètic dels embrions serà clau en el futur de la reproducció assistida. Noves tècniques es troben encara en fase de desenvolupament com el Test Genètic Preimplantacional No Invasiu un procediment que encara no ha aconseguit resultats fiables.
FAQs Test Genètic Preimplantacional (PGT)
El cost del PGT és addicional al tractament de FIV i varia segons la clínica i el tipus de test realitzat (PGT-A, PGT-M, PGT-SR). En general, el cost pot oscil·lar entre 2.000 i 5.000 euros, depenent del nombre d’embrions analitzats i la complexitat de l’anàlisi genètica.
Els resultats del PGT solen estar disponibles entre 7 i 14 dies després de la biòpsia. Això permet als especialistes determinar quins embrions són genèticament normals i poden ser transferits a l’úter en un cicle de FIV posterior.
El nombre d’embrions que cal analitzar depèn del nombre d’embrions disponibles i la preferència de la parella. És comú analitzar tots els embrions disponibles per seleccionar aquells que són genèticament normals.
Si tots els embrions analitzats presenten anomalies genètiques, el metge i la parella han de discutir les opcions disponibles, que poden incloure la realització d’un nou cicle de FIV, considerar la donació d’òvuls o esperma o explorar altres alternatives reproductives.
El PGT augmenta les probabilitats d’èxit en un cicle de FIV en permetre la transferència d’embrions genèticament normals. Tot i que l’embaràs no garanteix, millora les taxes d’implantació i redueix el risc d’avortament. Les probabilitats específiques depenen de la qualitat dels embrions i altres factors individuals.
El PGT no és necessari en tots els cicles de FIV, però pot ser recomanable per a parelles amb alt risc d’anomalies genètiques, antecedents d’avortaments recurrents o fallades repetides a FIV. La decisió de fer PGT s’ha de prendre en consulta amb un especialista en fertilitat.
Si els resultats del PGT no són concloents, es pot optar per repetir l’anàlisi genètica en un altre cicle, transferir l’embrió amb precaució o explorar altres opcions reproductives. És important discutir totes les opcions amb el metge abans de prendre una decisió.
Altres tècniques complementàries
Incrementa encara més les possibilitats d’embaràs amb les tècniques complementàries més adequades per al teu tractament.
