Les malalties hereditàries monogèniques són aquelles produïdes per alteracions en la seqüència d’ADN d’un sol gen. Tot i que els individus portadors de malalties hereditàries monogèniques no presenten necessàriament problemes d’esterilitat, s’aconsella que duguin a terme una Fecundació In Vitro per poder analitzar els embrions i seleccionar aquells que estiguin sans per transferir-los a l’úter.
Els gens són petits segments d’ADN. Estan disposats en ordre en els cromosomes, dins del nucli de les cèl·lules. Cada cèl·lula té 23 parells de cromosomes; dos, l’X i l’Y, són els cromosomes sexuals i determinen el sexe; la resta dels cromosomes es diuen autosòmics.
Tots els gens serveixen de patró per a la producció de diferents proteïnes i, junts, proporcionen la informació necessària per estructurar el cos i les seves funcions. Quan un és anormal, pot produir una proteïna anormal, o en quantitats anormals, que alteri aquestes funcions.
No sempre els trets anormals heretats tenen conseqüències per a la salut; de vegades, les conseqüències són mínimes, però també poden produir alteracions que comportin una disminució important de la qualitat de vida. Les malalties hereditàries afecten l’1 % – 2 % de la població general.
Hi ha diferents patrons d’herència d’un sol gen:
– Autosòmic dominant: la persona només necessita rebre el gen defectuós d’un dels pares per heretar la malaltia. En aquests casos, les anomalies solen aparèixer en cada generació, i cada nen afectat té un pare igualment afectat. Les persones no afectades no transmeten la malaltia. Cuando uno de los padres está afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. A més, homes i dones tenen la mateixa probabilitat de patir-la. Exemple: Neurofibromatosi tipus 1.
1. – Autosòmica recessiva: només els individus que hereten les dues còpies del gen afectat (materna i paterna) hereten la malaltia. Els individus amb un sol gen afectat són portadors de la malaltia, però no l’expressen. Exemple: fibrosi quística.
– Dominant lligada al cromosoma X: els caràcters dominants lligats al cromosoma X són poc freqüents. Es manifesten en les dones que tenen una mutació en una de les dues còpies del gen en el cromosoma X, i en els homes que presenten el gen mutat en l’únic cromosoma X que tenen. Tant els fills com les filles d’una mare afectada tenen un 50 % de probabilitats d’estar-ne afectats, encara que la manifestació de la malaltia és generalment més lleu en les dones que en els homes. Els homes afectats només transmeten la malaltia a les filles; els seus fills són sans. Exemple: raquitisme hipofosfatèmic.
– Recessiu lligat al cromosoma X: en aquests casos, si la dona és portadora d’un gen anòmal, no pateix la malaltia, perquè el cromosoma X normal compensa l’anomalia. En canvi, qualsevol home que rep el cromosoma X anòmal pateix la malaltia. Cada fill home nascut d’una dona portadora d’una malaltia recessiva lligada al cromosoma X té un 50 % de probabilitats d’heretar el gen defectuós i, per tant, de desenvolupar la malaltia. Cadascuna de les filles té un 50 % de probabilitats d’heretar el gen defectuós i de ser portadora de la malaltia. . Les portadores no solen presentar símptomes de la malaltia, però poden tenir un fill afectat. Un home afectat per una malaltia lligada al cromosoma X no pot transmetre la malaltia als seus fills homes, perquè els aporta el cromosoma Y, però els transmet a totes les seves filles, que en són portadores.
Exemple: hemofília.
– Herència lligada al cromosoma Y: només els homes pateixen una malaltia lligada al cromosoma Y. Per tant, un home afectat transmet la malaltia a tots els fills, però a cap de les filles. Aquest tipus d’herència és molt poc freqüent.
Les parelles portadores d’alguna malaltia hereditària monofònica tenen un risc elevat de transmetre aquesta afecció als descendents, per la qual cosa tenen poques opcions reproductives. Fins ara podien optar per l’adopció, per un tractament de FIV amb donants d’esperma o ovòcits, o concebre un fill amb la malaltia i optar per un avortament terapèutic. El Test Genètic Preimplantacional (PGT) ofereix la possibilitat de tenir un fill sense transmetre-li la malaltia genètica. En les parelles amb risc de transmetre una malaltia hereditària monogènica, el PGT aporta informació sobre l’estat de cadascun dels embrions concebuts i permet, així, que únicament els sans siguin transferits a l’úter matern.
A Institut Marquès disposem de tots tractaments de Reproducció assistida en què fem servir la més avançada tecnologia.
Financem tots els teus tractaments de reproducció assistida. Calcula-ho tu mateix amb la nostra nova calculadora de finançament.
Som diferents dels altres centres: professionals inquiets que cerquen constantment la millora i excel·lència.
Rellena el formulario y nos pondremos en contacto contigo para organizar una visita con un especialista en Reproducción Asistida.
Institut Marquès, clínica LGTBI Friendly
