L’avortament és una experiència molt trista i, si es repeteix, pot esdevenir traumàtica. Aproximadament, el 15 % de les gestacions finalitzen en avortament abans de la novena setmana d’embaràs.
Es considera que hi ha avortament de repetició quan se succeeixen dues o més gestacions no evolutives. En aquests casos, cada avortament incrementarà la possibilitat que es torni a repetir en els embarassos següents, ja que indica que n’hi ha una causa comuna.
Les anomalies cromosòmiques de l’embrió són la causa més freqüent dels avortaments de repetició: ocasionen el 50 % – 60 % dels casos. Aquest percentatge augmenta amb l’edat de la dona. Aquestes anomalies poden aparèixer durant la formació de l’embrió i heretar-se del pare o la mare.
Aproximadament el 4% de les parelles amb avortaments de repetició presenta una anomalia cromosòmica al cariotip d’un dels progenitors. El cariotip sanalitza mitjançant una anàlisi de sang. És la representació dels cromosomes d’una persona ordenats d’acord amb la morfologia i la mida. Cada cèl·lula té 46 cromosomes, 23 parells heretats de la mare i 23 del pare.
Les anomalies cromosòmiques solen afectar l’estructura de cariotips: que falti un tros o que tingui un tros extra. Al progenitor portador l’alteració està en equilibri, però es pot transmetre de forma desequilibrada.
La gran majoria dels avortaments es deuen a alteracions en el nombre de cromosomes de l’embrió perquè l’espermatozoide i/o l’òvul no porten la dotació cromosòmica adequada. Segons estudis realitzats a l’Institut Marquès, en la millor de les situacions, és a dir, embrions procedents de donants d’ovòcits i de donants de semen, gairebé la meitat presenten anomalies cromosòmiques. Sembla molt, però és que la reproducció dels humans és poc eficaç.
El percentatge d‟embrions anòmals va augmentat amb l‟edat de la dona, estant alterats el 78% dels embrions de les pacients de 40 anys.
Al nucli dels òvuls, després de l’ovulació, els 46 cromosomes es col·loquen cara a cara per separar-se. Es deixen anar els filaments que els uneixen, i queden 23 cromosomes. En augmentar l’edat de la dona, el pas del temps provoca alteracions en aquest procés (en dones joves les varetes que els separen eficaçment són resistents. Amb l’edat passen a ser més febles i es poden trencar com els filaments d’una bombeta). Poden, per tant, quedar-se cromosomes extra de més (si és el 21 donarà lloc a una Síndrome de Down) o de menys, provocant errors en la fecundació o embrions amb alteracions genètiques que majoritàriament seran avortaments precoços.
El risc d‟avortament d‟una dona de 35 anys és del 20%, als 40 anys del 40%, i als 45 anys del 80%. Però l’edat ovàrica no sempre és igual que la cronològica.
Per saber el risc de presentar un altre avortament, hem d’estudiar la reserva ovàrica de la pacient fent una anàlisi de l’hormona antimulleriana (calcula en aquest link la teva edat ovàrica). Per descartar que es degui a anomalies en la dotació cromosòmica dels espermatozoides un estudi en semen que s’anomena FISH. També es poden recomanar l’estudi de meiosi i els estudis de fragmentació de l’ADN de doble cadena.
El tractament indicat en el cas dels avortaments de repetició causats per alteracions genètiques és la Fecundació In Vitro amb l’Anàlisi genètica dels embrions (PGT) D’aquesta manera es transfereixen a l’úter matern només els embrions cromosòmicament sans.
En un avortament espontani, ja podem determinar una possible causa genètica amb només una anàlisi de sang.
La causa d’avortament més freqüent són les alteracions dels cromosomes de l’embrió. Una anàlisi de sang de la pacient permet, actualment, saber en uns 4 dies el cariotip de l’embrió no evolutiu.
Des de la implantació, trobem ADN embrionari a la mare, així que l’anàlisi es pot fer en qualsevol avortament, fins i tot amb només una setmana de retard.
És un gran avenç perquè quan aquest estudi es duu a terme a les restes abortives, mitjançant un raspat o una biòpsia de corió, hi ha moltes errades a l’hora d’aconseguir el resultat i, a més, la mostra es pot haver contaminat amb ADN de la mare .
A Institut Marquès realitzem a la nostra pròpia clínica l’obtenció de la mostra de sang per dur a terme l’anàlisi “PregnancyLoss”. El cost total és de 480 euros.
La Trombofília hereditària és una predisposició genètica per augmentar la coagulació de la sang. Es deu a variants genètiques de les proteïnes que intervenen en la coagulació. Como consecuencia pueden formarse trombos. Com a conseqüència, poden formar-se trombes, especialment a les cames, però poden desprendre’s i causar tromboembolisme pulmonar.
L’embaràs indueix en totes les dones un estat d’hipercoagulabilitat; és un canvi fisiològic per prevenir l’hemorràgia en el part. En las pacientes con Trombofilia pueden aparecer trombosis en la placenta, reduciéndose la vascularización al feto y ser causa de abortos. Així mateix, tenen més risc de patir tromboembolismes postpart.
La prova estàndard per diagnosticar la Trombofília genètica és l’analítica a la sang de Proteïna C, Proteïna S, Antitrombina III i Factor V de Leyden. Però aquesta anàlisi només aconsegueix identificar el 20% dels casos. L’estudi del Perfil genètic de trombofílies permet detectar el 85% de les pacients amb aquesta malaltia.
El tractament per a pacients amb Trombofília genètica es duu a terme de forma individualitzada amb Heparina de Baix Pes Molecular.
Les malformacions uterines congènites són aquelles en què úter és molt petit o deforme, o bé aquelles en què hi ha un envà fibrós que divideix en dos la cavitat uterina (úter septat). La incidència d’aquestes malformacions és del 0,3 % en la població general i, aproximadament, del 4 % en pacients amb avortaments.
Les alteracions de l’úter es diagnostiquen mitjançant:
Les alteracions de la tiroide i la diabetis, si estan controlades mèdicament, NO són causa d’avortaments. Tampoc no hi ha evidències científiques que la hiperprolactinèmia o la insuficiència de cos luti ho siguin.
En els darrers 10 anys, hem avançat enormement en el diagnòstic dels avortaments de repetició d’origen embrionari. El gran repte és millorar el diagnòstic de l’avortament de repetició d’origen matern. Aquest continua sent el nostre cavall de batalla en investigació. El fet que en molts casos se’n desconegui la causa i que el següent embaràs es desenvolupi amb normalitat ha donat lloc a tota mena de diagnòstics i tractaments.
A Institut Marquès disposem de tots tractaments de Reproducció assistida en què fem servir la més avançada tecnologia.
Financem tots els teus tractaments de reproducció assistida. Calcula-ho tu mateix amb la nostra nova calculadora de finançament.
Som diferents dels altres centres: professionals inquiets que cerquen constantment la millora i excel·lència.
Rellena el formulario y nos pondremos en contacto contigo para organizar una visita con un especialista en Reproducción Asistida.
Institut Marquès, clínica LGTBI Friendly
